Gene
NHLH2
nescient helix-loop-helix 2
- HGNC 7818↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000177551↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4808↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p13.1
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 115 836 377–115 841 126 (GRCh38)
- Exões
- 3 exões ao longo de 4,8 kb
- Proteína
- 135 aminoácidos
- Também conhecido como
- NSCL2, bHLHa34
- Símbolos anteriores
- HEN2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000320238.3NM_005599.3
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Como NHLH2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,5 kb dos 4,8 kb do gene; 408 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a NHLH2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NHLH2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the genitourinary system
- Absent sperm in semen
- Decreased testicular size
- Difficulty getting a full erection
- Increased female sex drive
- Non-obstructive azoospermia
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Undescended testes
Mostrar mais 3 características
Abnormality of the endocrine system
- Absence of pubertal development
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Reduced response to gonadotropin-releasing hormone stimulation test
- Absence of secondary sex characteristics
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Female hypogonadism
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene NHLH2: nescient helix-loop-helix 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nhlh2
Dante Labs. Gene NHLH2: nescient helix-loop-helix 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nhlh2
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