Gene
TTC7A
tetratricopeptide repeat domain 7A
- HGNC 19750(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000068724(abre num novo separador)
- Gene NCBI 57217(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2p21
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 46 941 224–47 076 123 (GRCh38)
- Exões
- 20 exões ao longo de 134,9 kb
- Proteína
- 858 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- KIAA1140
- Símbolos anteriores
- TTC7
- Transcrito MANE Select
- ENST00000319190.11NM_020458.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Atresia Intestinal Congénita e Intestino Curto
- Atresia intestinal múltiplaAutossómica recessiva
Múltiplos bloqueios ao longo do intestino presentes à nascença, causados por variantes em TTC7A e frequentemente acompanhados de imunodeficiência combinada e doença inflamatória intestinal de início muito precoce.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer a causa motiva uma avaliação imunitária, o que influencia as decisões sobre transplante de células-tronco ou transplante intestinal.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como TTC7A está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,1 kb dos 134,9 kb do gene; 2577 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TTC7A
76
posições em TTC7A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 134,9 kb de TTC7A, incluindo os intrões, e não apenas os 5,1 kb de exões.
Características associadas a TTC7A
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TTC7A pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TTC7A: tetratricopeptide repeat domain 7A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ttc7a
Dante Labs. Gene TTC7A: tetratricopeptide repeat domain 7A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ttc7a
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