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Gene

DOK7

docking protein 7

Resumo

Localização citogenética
4p16.3
Coordenadas
Cromossoma 4: 3 463 306–3 494 482 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 31,2 kb
Proteína
504 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ33718, FLJ39137, Dok-7
Símbolos anteriores
C4orf25
Transcrito MANE Select
ENST00000340083.6NM_173660.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Distrofias Musculares Congénitas

    • Distrofia muscular congénita

      Grupo de distrofias musculares com início à nascença ou na infância, incluindo as distroglicanopatias (como as formas associadas a FKRP, FKTN e POMT1/2).

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Síndrome Miasténica Congénita

    • Síndrome Miasténica Congénita (Todos os Tipos)

      Termo genérico que abrange todas as síndromes miasténicas congénitas, incluindo as formas mais comuns associadas aos genes CHRNE, RAPSN, DOK7 e MUSK.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Muitas formas respondem a medicamentos específicos, como a piridostigmina, o salbutamol ou a efedrina, e a escolha adequada depende do gene envolvido.

Como DOK7 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa DOK7. DOK7 e 7 genes próximos no cromossoma 4, de 2 978 894 a 3 978 893.Cromossoma 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.23 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 MbGRK4: 2 963 571–3 040 760, fita diretaGRK4HTT: 3 041 363–3 243 957, fita diretaHTTMSANTD1: 3 244 369–3 271 738, fita diretaMSANTD1RGS12: 3 292 982–3 439 913, fita diretaRGS12HGFAC: 3 441 924–3 449 493, fita diretaHGFACDOK7: 3 463 306–3 494 482, fita diretaDOK7LRPAP1: 3 503 612–3 532 446, fita inversaLRPAP1ADRA2C: 3 766 348–3 768 526, fita diretaADRA2CDiagrama de DOK7: 7 exões na cadeia direta do cromossoma 4Exão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 63 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 3 463 306–3 463 429, 124 basesExão 2: 3 463 506–3 463 551, 46 basesExão 3: 3 473 406–3 473 636, 231 basesExão 4: 3 476 342–3 476 542, 201 basesExão 5: 3 485 539–3 485 658, 120 basesExão 6: 3 489 677–3 489 796, 120 basesExão 7: 3 492 759–3 494 482, 1724 bases1575′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,6 kb dos 31,2 kb do gene; 1515 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê DOK7

128

posições em DOK7 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 31,2 kb de DOK7, incluindo os intrões, e não apenas os 2,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene DOK7: docking protein 7. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dok7

Vancouver

Dante Labs. Gene DOK7: docking protein 7 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dok7

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