Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

SPINT2

serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2

Resumo

Localização citogenética
19q13.2
Coordenadas
Cromossoma 19: 38 264 573–38 292 615 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 28 kb
Proteína
252 aminoácidos
Também conhecido como
Kop, HAI-2, HAI2
Transcrito MANE Select
ENST00000301244.12NM_021102.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Diarreias e Enteropatias Congénitas

    • Diarreia congénita

      Doenças hereditárias, incluindo a diarreia congénita por cloreto (SLC26A3), a doença de inclusão das microvilosidades (MYO5B), a enteropatia de tufting (EPCAM) e a diarreia congénita por sódio (SPINT2, SLC9A3), que causam diarreia crónica desde a primeira infância.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Um diagnóstico específico orienta o tratamento, como a reposição de eletrólitos na diarreia por cloreto, ou o planeamento precoce de nutrição parentérica ou de transplante intestinal na doença de inclusão das microvilosidades e na enteropatia de tufting.

Como SPINT2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa SPINT2. SPINT2 e 21 genes próximos no cromossoma 19, de 37 778 594 a 38 778 593.Cromossoma 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4337,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbZNF573: 37 735 833–37 817 300, fita inversaZNF573WDR87: 37 884 823–37 906 677, fita inversaWDR87SIPA1L3: 37 907 200–38 208 369, fita diretaSIPA1L3DPF1: 38 211 006–38 229 729, fita inversaDPF1PPP1R14A: 38 250 856–38 256 615, fita inversaPPP1R14ASPINT2: 38 264 573–38 292 615, fita diretaSPINT2: 38 289 151–38 304 910, fita diretaYIF1B: 38 303 558–38 317 273, fita inversaC19orf33: 38 304 158–38 305 011, fita diretaC19orf33KCNK6: 38 319 813–38 333 553, fita diretaCATSPERG: 38 335 775–38 370 943, fita diretaCATSPERGPSMD8: 38 374 563–38 383 850, fita diretaPSMD8GGN: 38 384 267–38 388 274, fita inversaGGNSPRED3: 38 388 421–38 399 588, fita diretaSPRED3TSLIG3C: 38 403 093–38 409 088, fita diretaRASGRP4: 38 409 051–38 426 305, fita inversaRYR1: 38 433 691–38 595 273, fita diretaRYR1MAP4K1: 38 587 641–38 619 161, fita inversaMAP4K1EIF3K: 38 619 055–38 636 959, fita diretaEIF3KACTN4: 38 647 515–38 731 589, fita diretaACTN4CAPN12: 38 730 187–38 769 904, fita inversaCAPN12LGALS7: 38 770 968–38 773 542, fita inversaLGALS7Diagrama de SPINT2: 7 exões na cadeia direta do cromossoma 19Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 38 264 573–38 264 998, 426 basesExão 2: 38 283 627–38 283 797, 171 basesExão 3: 38 287 876–38 287 935, 60 basesExão 4: 38 289 138–38 289 191, 54 basesExão 5: 38 290 119–38 290 280, 162 basesExão 6: 38 290 537–38 290 575, 39 basesExão 7: 38 291 840–38 292 615, 776 bases124675′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,7 kb dos 28 kb do gene; 759 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SPINT2

4

posições em SPINT2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 28 kb de SPINT2, incluindo os intrões, e não apenas os 1,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SPINT2: serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/spint2

Vancouver

Dante Labs. Gene SPINT2: serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/spint2

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test