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Gene

ZMPSTE24

zinc metallopeptidase STE24

Resumo

Localização citogenética
1p34.2
Coordenadas
Cromossoma 1: 40 258 236–40 294 180 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 35,9 kb
Proteína
475 aminoácidos
Também conhecido como
FACE-1, Ste24p, STE24, HGPS, PRO1
Transcrito MANE Select
ENST00000372759.4NM_005857.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Lipodistrofia

    • Displasia MandibuloacralAutossómica recessiva

      Causada por variantes em LMNA (tipo A) ou ZMPSTE24 (tipo B), que provocam subdesenvolvimento da mandíbula e das clavículas, alterações da pele, perda de gordura e complicações metabólicas, como a resistência à insulina.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Conhecer esta condição orienta a vigilância da diabetes, dos lípidos e de outras complicações.

Como ZMPSTE24 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa ZMPSTE24. ZMPSTE24 e 16 genes próximos no cromossoma 1, de 39 776 208 a 40 776 207.Cromossoma 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4439,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbBMP8B: 39 756 765–39 788 865, fita inversaBMP8BTRIT1: 39 838 110–39 883 511, fita inversaTRIT1MYCL: 39 893 597–39 902 256, fita inversaMYCLMFSD2A: 39 955 112–39 972 134, fita diretaMFSD2ACAP1: 40 039 735–40 072 767, fita diretaCAP1PPT1: 40 072 710–40 097 267, fita inversaPPT1RLF: 40 161 357–40 240 923, fita diretaRLFTMCO2: 40 245 947–40 251 684, fita diretaTMCO2ZMPSTE24: 40 258 236–40 294 180, fita diretaZMPSTE24COL9A2: 40 300 487–40 317 813, fita inversaCOL9A2SMAP2: 40 344 850–40 423 326, fita diretaSMAP2ZFP69B: 40 450 053–40 464 142, fita diretaZFP69BZFP69: 40 477 233–40 497 331, fita diretaZFP69EXO5: 40 508 441–40 518 869, fita diretaEXO5ZNF684: 40 531 557–40 593 265, fita diretaZNF684RIMS3: 40 620 679–40 665 728, fita inversaRIMS3NFYC: 40 691 570–40 771 606, fita diretaNFYCDiagrama de ZMPSTE24: 10 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 40 258 236–40 258 394, 159 basesExão 2: 40 260 839–40 260 985, 147 basesExão 3: 40 267 786–40 267 872, 87 basesExão 4: 40 268 419–40 268 535, 117 basesExão 5: 40 269 975–40 270 127, 153 basesExão 6: 40 271 894–40 272 035, 142 basesExão 7: 40 281 343–40 281 527, 185 basesExão 8: 40 285 925–40 286 029, 105 basesExão 9: 40 290 854–40 290 997, 144 basesExão 10: 40 292 445–40 294 180, 1736 bases123456789105′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3 kb dos 35,9 kb do gene; 1428 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de ZMPSTE24

15

posições em ZMPSTE24 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 35,9 kb de ZMPSTE24, incluindo os intrões, e não apenas os 3 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a ZMPSTE24

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ZMPSTE24 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of head or neck

Mostrar mais 46 características

Abnormality of the musculoskeletal system

Mostrar mais 24 características

Abnormality of the cardiovascular system

Mostrar mais 20 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ZMPSTE24: zinc metallopeptidase STE24. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/zmpste24

Vancouver

Dante Labs. Gene ZMPSTE24: zinc metallopeptidase STE24 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/zmpste24

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