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Gene

IL6ST

interleukin 6 cytokine family signal transducer

Resumo

Localização citogenética
5q11.2
Coordenadas
Cromossoma 5: 55 935 095–55 994 963 (GRCh38)
Exões
17 exões ao longo de 59,9 kb
Proteína
918 aminoácidos
Também conhecido como
GP130, CD130, sGP130, IL-6RB
Transcrito MANE Select
ENST00000381298.7NM_002184.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Hiper-IgE

    • Uma condição caracterizada por níveis elevados de IgE no soro, dermatite e infeções respiratórias.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Erro inato da imunidade

      Um de 114 genes ligados a este

      Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Doença de Imunodeficiência

      Um de 170 genes ligados a este

      Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

Como IL6ST está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa IL6ST. IL6ST e 5 genes próximos no cromossoma 5, de 55 465 029 a 56 465 028.Cromossoma 55q11.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbPLPP1: 55 410 510–55 535 103, fita inversaPLPP1SLC38A9: 55 621 278–55 773 194, fita inversaSLC38A9DDX4: 55 738 017–55 817 157, fita diretaDDX4IL31RA: 55 851 357–55 922 854, fita diretaIL31RAIL6ST: 55 935 095–55 994 963, fita inversaIL6STANKRD55: 56 098 242–56 233 341, fita inversaANKRD55Diagrama de IL6ST: 17 exões na cadeia inversa do cromossoma 5Exão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 55 935 095–55 941 819, 6725 basesExão 16: 55 942 670–55 942 751, 82 basesExão 15: 55 947 493–55 947 589, 97 basesExão 14: 55 951 464–55 951 604, 141 basesExão 13: 55 951 929–55 952 075, 147 basesExão 12: 55 952 250–55 952 351, 102 basesExão 11: 55 954 810–55 954 992, 183 basesExão 10: 55 956 025–55 956 235, 211 basesExão 9: 55 957 209–55 957 291, 83 basesExão 8: 55 960 402–55 960 561, 160 basesExão 7: 55 963 352–55 963 506, 155 basesExão 6: 55 964 146–55 964 312, 167 basesExão 5: 55 968 276–55 968 396, 121 basesExão 4: 55 969 550–55 969 855, 306 basesExão 3: 55 976 215–55 976 293, 79 basesExão 2: 55 982 724–55 982 811, 88 basesExão 1: 55 994 784–55 994 963, 180 bases171510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 9 kb dos 59,9 kb do gene; 2757 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê IL6ST

3

posições em IL6ST onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

1 delas (33%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Segmental duplications (1 local)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 59,9 kb de IL6ST, incluindo os intrões, e não apenas os 9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene IL6ST: interleukin 6 cytokine family signal transducer. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/il6st

Vancouver

Dante Labs. Gene IL6ST: interleukin 6 cytokine family signal transducer [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/il6st

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