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Gene

SMAD3

SMAD family member 3

Resumo

Localização citogenética
15q22.33
Coordenadas
Cromossoma 15: 67 065 602–67 195 169 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 129,6 kb
Proteína
425 aminoácidos
Também conhecido como
JV15-2, HsT17436
Símbolos anteriores
MADH3
Transcrito MANE Select
ENST00000327367.9NM_005902.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Loeys-Dietz

    • Autossómica dominante

      A síndrome de Loeys-Dietz é uma doença genética rara do tecido conjuntivo, caracterizada por um vasto espetro de manifestações craniofaciais, vasculares e esqueléticas, com cinco subtipos genéticos descritos que formam um continuum clínico.

      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista de achados secundários do ACMG

  • Síndromes semelhantes à síndrome de Marfan

    • Síndrome de Loeys-DietzAutossómica dominante

      A síndrome de Loeys-Dietz é uma doença genética rara do tecido conjuntivo, caracterizada por um amplo espetro de manifestações craniofaciais, vasculares e esqueléticas, com cinco subtipos genéticos descritos que formam um continuum clínico.

      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista de achados secundários do ACMG

Como SMAD3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
  • Variantes com página
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa SMAD3. SMAD3 e 5 genes próximos no cromossoma 15, de 66 630 386 a 67 630 385.Cromossoma 1515q22.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbSMAD6: 66 701 224–66 782 860, fita diretaSMAD6SMAD3: 67 065 602–67 195 169, fita diretaSMAD3AAGAB: 67 200 462–67 255 195, fita inversaAAGABIQCH: 67 254 776–67 502 260, fita diretaIQCHC15orf61: 67 521 105–67 530 146, fita diretaC15orf61MAP2K5: 67 542 611–67 807 123, fita diretaMAP2K5Diagrama de SMAD3: 9 exões na cadeia direta do cromossoma 15Exão 1: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 67 065 602–67 066 360, 759 bases. 1 variante com página no exão 1. Ver a listaExão 2: 67 164 895–67 165 088, 194 bases. 1 variante com página no exão 2. Ver a listaExão 3: 67 165 253–67 165 384, 132 basesExão 4: 67 166 779–67 166 853, 75 basesExão 5: 67 170 554–67 170 604, 51 basesExão 6: 67 181 241–67 181 453, 213 bases. 1 variante com página no exão 6. Ver a listaExão 7: 67 184 727–67 184 864, 138 basesExão 8: 67 187 365–67 187 509, 145 basesExão 9: 67 190 413–67 195 169, 4757 bases. 1 variante com página no exão 9. Ver a lista1595′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,5 kb dos 129,6 kb do gene; 1278 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de SMAD3

54

posições em SMAD3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 129,6 kb de SMAD3, incluindo os intrões, e não apenas os 6,5 kb de exões.

Variantes com página (5)

As variantes de SMAD3 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

VarianteHGVS c.Exão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
c.3G>AExão 167 066 157Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.401-6G>AIntrão 267 165 247Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R90Cc.268C>TExão 267 164 956Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R287Wc.859C>TExão 667 181 441Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
S423Nc.1268G>AExão 967 190 526Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a SMAD3

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SMAD3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the cardiovascular system

Mostrar mais 32 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SMAD3: SMAD family member 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/smad3

Vancouver

Dante Labs. Gene SMAD3: SMAD family member 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/smad3

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