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Gene

THSD4

thrombospondin type 1 domain containing 4

Resumo

Localização citogenética
15q23
Coordenadas
Cromossoma 15: 71 115 471–71 783 383 (GRCh38)
Exões
18 exões ao longo de 667,9 kb
Proteína
1018 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
FVSY9334, PRO34005, FLJ13710, ADAMTSL6
Transcrito MANE Select
ENST00000261862.8NM_024817.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Aneurisma da Aorta

    • Aneurisma e Dissecção Familiar da Aorta TorácicaAutossómica dominante

      Alargamento e rotura hereditários da aorta torácica, causados por alterações em genes como ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 e THSD4.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição apoia a realização de exames regulares à aorta, o controlo da tensão arterial e a intervenção cirúrgica preventiva atempada, bem como o rastreio dos familiares.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como THSD4 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa THSD4. THSD4 e 15 genes próximos no cromossoma 15, de 70 447 558 a 72 451 296.Cromossoma 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.370,5 Mb71 Mb71,5 Mb72 MbUACA: 70 654 554–70 763 570, fita inversaUACALARP6: 70 829 130–70 854 783, fita inversaLARP6LRRC49: 70 853 239–71 071 702, fita diretaLRRC49THAP10: 70 881 330–70 892 570, fita inversaTHAP10THSD4: 71 115 471–71 783 383, fita diretaTHSD4NR2E3: 71 792 638–71 818 259, fita diretaNR2E3MYO9A: 71 822 291–72 118 577, fita inversaMYO9ASENP8: 72 114 258–72 143 692, fita diretaSENP8GRAMD2A: 72 159 806–72 197 830, fita inversaGRAMD2APKM: 72 199 024–72 231 819, fita inversaPKMPARP6: 72 241 176–72 272 999, fita inversaPARP6: 72 266 746–72 319 946, fita inversaCELF6: 72 284 727–72 320 622, fita inversaCELF6: 72 284 727–72 375 981, fita inversaHEXA: 72 340 919–72 376 420, fita inversaHEXATMEM202: 72 398 302–72 408 367, fita diretaTMEM202Diagrama de THSD4: 18 exões na cadeia direta do cromossoma 15Exão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 71 115 471–71 115 698, 228 basesExão 2: 71 141 449–71 141 556, 108 basesExão 3: 71 154 863–71 154 932, 70 basesExão 4: 71 215 035–71 215 399, 365 basesExão 5: 71 242 649–71 243 096, 448 basesExão 6: 71 256 613–71 256 715, 103 basesExão 7: 71 411 687–71 411 823, 137 basesExão 8: 71 660 530–71 660 734, 205 basesExão 9: 71 728 549–71 728 724, 176 basesExão 10: 71 731 121–71 731 217, 97 basesExão 11: 71 737 732–71 738 007, 276 basesExão 12: 71 745 106–71 745 235, 130 basesExão 13: 71 746 838–71 747 042, 205 basesExão 14: 71 748 421–71 748 594, 174 basesExão 15: 71 757 902–71 758 075, 174 basesExão 16: 71 765 020–71 765 199, 180 basesExão 17: 71 771 064–71 771 208, 145 basesExão 18: 71 777 232–71 783 383, 6152 bases151015185′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 9,4 kb dos 667,9 kb do gene; 3057 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê THSD4

4

posições em THSD4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 667,9 kb de THSD4, incluindo os intrões, e não apenas os 9,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene THSD4: thrombospondin type 1 domain containing 4. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/thsd4

Vancouver

Dante Labs. Gene THSD4: thrombospondin type 1 domain containing 4 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/thsd4

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