Gene
TXNL4A
thioredoxin like 4A
- HGNC 30551↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000141759↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 10907↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 18q23
- Coordenadas
- Cromossoma 18: 79 970 813–79 988 563 (GRCh38)
- Exões
- 3 exões ao longo de 17,8 kb
- Proteína
- 142 aminoácidos
- Também conhecido como
- U5-15kD, DIM1, HsT161, DIB1, SNRNP15
- Símbolos anteriores
- TXNL4
- Transcrito MANE Select
- ENST00000269601.10NM_006701.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como TXNL4A está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,5 kb dos 17,8 kb do gene; 429 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TXNL4A
5
posições em TXNL4A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 17,8 kb de TXNL4A, incluindo os intrões, e não apenas os 3,5 kb de exões.
Características associadas a TXNL4A
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TXNL4A pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Short opening between the eyelids
- Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Cleft lower eyelid
- Prominent nasal bridge
- Short philtrum
- Decreased volume of lip
- Little lower jaw
- Skin tag in front of the ear
Mostrar mais 13 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TXNL4A: thioredoxin like 4A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/txnl4a
Dante Labs. Gene TXNL4A: thioredoxin like 4A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/txnl4a
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