Gene
NEB
nebulin
- HGNC 7720↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000183091↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4703↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2q23.3
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 151 485 339–151 734 476 (GRCh38)
- Exões
- 182 exões ao longo de 249,1 kb
- Proteína
- 8525 aminoácidos
- Também conhecido como
- NEB177D
- Símbolos anteriores
- NEM2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000397345.8NM_001164508.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Miopatias Congénitas
- Miopatia nemalínica
Uma miopatia congénita definida por estruturas em forma de bastonete nas fibras musculares, causada com mais frequência por variantes em NEB ou ACTA1.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como NEB está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 26,2 kb dos 249,1 kb do gene; 25 578 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê NEB
1802
posições em NEB onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
187 delas (10%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Low mappability (187 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (154 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Um genoma completo abrange todos os 249,1 kb de NEB, incluindo os intrões, e não apenas os 26,2 kb de exões.
Variantes com página (9)
As variantes de NEB com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| c.78+1G>A | Intrão 4 | 151 729 614 | Patogénica | ★★★★3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.6076-1G>T | Intrão 47 | 151 658 091 | Provavelmente patogénica | ★★★★3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.11910+1G>A | Intrão 79 | 151 610 761 | Provavelmente patogénica | ★★★★3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.19944G>A | Exão 129 | 151 551 738 | Patogénica | ★★★★3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| D498G | c.1493A>G | Exão 17 | 151 696 713 | Provavelmente patogénica | ★★★★3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R2313X | c.6937C>T | Exão 53 | 151 650 864 | Patogénica | ★★★★3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R7997X | c.23989C>T | Exão 168 | 151 501 423 | Provavelmente patogénica | ★★★★3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| S6366I | c.19097G>T | Exão 122 | 151 561 212 | Patogénica | ★★★★3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| T7382P | c.22144A>C | Exão 150 | 151 525 975 | Patogénica | ★★★★3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
Genes associados às mesmas condições
- ACTA1actin alpha 1, skeletal musclePartilha 1 condição
- CFL2cofilin 2Partilha 1 condição
- KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13Partilha 1 condição
- KLHL40kelch like family member 40Partilha 1 condição
- KLHL41kelch like family member 41Partilha 1 condição
- LMOD3leiomodin 3Partilha 1 condição
- MYPNmyopalladinPartilha 1 condição
- SELENONselenoprotein NPartilha 1 condição
- TNNT1troponin T1, slow skeletal typePartilha 1 condição
- TPM2tropomyosin 2Partilha 1 condição
- TPM3tropomyosin 3Partilha 1 condição
Características associadas a NEB
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NEB pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- EMG: myopathic abnormalities
- Generalized muscle weakness
- Muscle tissue disease
- Severely decreased muscle tone
- Abnormality of the chest
- Axial muscle weakness
- Fatigable weakness of distal limb muscles
Mostrar mais 38 características
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized muscle wasting
- Increased connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Multiple fractures present at birth
- Muscle degeneration
- Muscle stiffness
- Neck flexion weakness
- Progressive distal muscle weakness
- Reduced spine movement
- Sternocleidomastoid amyotrophy
- Type 1 muscle fiber predominance
- Abnormality of the diaphragm
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles
- Frequent falls
- Funnel chest
- Generalized decreased muscle tone
- Muscle fiber splitting
- Narrow chest
- Neck muscle weakness
- Progressive proximal muscle weakness
- Prominent swayback
- Rimmed vacuoles
- Scoliosis
- Thin ribs
- Tired easily
- Hunched back
- Abnormality of the rib cage
- Bulbar palsy
- Congenital contracture
- EMG: neuropathic changes
- Late-onset distal muscle weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
Abnormality of head or neck
- Weakness of facial musculature
- Bell's palsy
- High palate
- Myopathic facies
- Narrow mouth
- Facial diplegia
- High, narrow palate
- Little lower jaw
Mostrar mais 6 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene NEB: nebulin. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/neb
Dante Labs. Gene NEB: nebulin [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/neb
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