Gene
LTBP3
latent transforming growth factor beta binding protein 3
- HGNC 6716↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000168056↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4054↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 11q13.1
- Coordenadas
- Cromossoma 11: 65 538 559–65 558 359 (GRCh38)
- Exões
- 28 exões ao longo de 19,8 kb
- Proteína
- 1303 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- LTBP2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000301873.11NM_001130144.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como LTBP3 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,8 kb dos 19,8 kb do gene; 3912 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê LTBP3
78
posições em LTBP3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 19,8 kb de LTBP3, incluindo os intrões, e não apenas os 4,8 kb de exões.
Características associadas a LTBP3
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que LTBP3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the respiratory system
- Obstructive lung disease
- Subglottic stenosis
- Abnormality in area between air sacs in lung
- Floppy windpipe
- Laryngeal stenosis
- Narrowing of windpipe
- Respiratory function loss
- Softening of voice box tissue
Mostrar mais 3 características
Abnormality of limbs
- Short fingers or toes
- Short palm
- Small hand
- Limited elbow movement
- Limited wrist movement
- Short foot
- Abnormality of the thighbone
- Fifth metacarpal with ulnar notch
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene LTBP3: latent transforming growth factor beta binding protein 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ltbp3
Dante Labs. Gene LTBP3: latent transforming growth factor beta binding protein 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ltbp3
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