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Gene

GFRA1

GDNF family receptor alpha 1

Resumo

Localização citogenética
10q25.3
Coordenadas
Cromossoma 10: 116 056 925–116 273 206 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 216,3 kb
Proteína
465 aminoácidos
Também conhecido como
RETL1, GDNFR, GFR-ALPHA-1, RET1L, TRNR1
Símbolos anteriores
GDNFRA
Transcrito MANE Select
ENST00000355422.11NM_005264.8
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

Como GFRA1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa GFRA1. GFRA1 e 7 genes próximos no cromossoma 10, de 115 665 066 a 116 665 065.Cromossoma 1010q25.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3115,8 Mb116 Mb116,2 Mb116,4 Mb116,6 MbATRNL1: 115 092 844–115 948 999, fita diretaATRNL1GFRA1: 116 056 925–116 273 206, fita inversaGFRA1CCDC172: 116 324 388–116 380 029, fita diretaCCDC172PNLIPRP3: 116 427 847–116 477 964, fita diretaPNLIPRP3PNLIP: 116 545 931–116 567 855, fita diretaPNLIPPNLIPRP1: 116 590 385–116 609 175, fita diretaPNLIPRP1PNLIPRP2: 116 620 953–116 645 143, fita diretaPNLIPRP2SPMIP5: 116 662 208–116 670 312, fita inversaSPMIP5Diagrama de GFRA1: 11 exões na cadeia inversa do cromossoma 10Exão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 116 056 925–116 064 544, 7620 basesExão 10: 116 065 573–116 065 626, 54 basesExão 9: 116 089 741–116 089 922, 182 basesExão 8: 116 093 702–116 093 836, 135 basesExão 7: 116 096 655–116 096 764, 110 basesExão 6: 116 125 221–116 125 557, 337 basesExão 5: 116 211 631–116 211 645, 15 basesExão 4: 116 269 503–116 269 586, 84 basesExão 3: 116 270 822–116 271 115, 294 basesExão 2: 116 271 990–116 272 275, 286 basesExão 1: 116 273 163–116 273 206, 44 bases1115′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 9,2 kb dos 216,3 kb do gene; 1398 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de GFRA1

1Baixo

Grau de dificuldade de sequenciar GFRA1 com leituras curtas, em 100

  • Mapeabilidade0%
  • Homologia0%
  • Repetições5,1%
  • Teor de GC6,4%
  • Cobertura de referência0%

1

posição em GFRA1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região difícil de analisar com leituras curtas.

Um genoma completo abrange os 216,3 kb de GFRA1, incluindo os intrões, e não apenas os 9,2 kb de exões.

Características associadas a GFRA1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GFRA1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem isto

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
  • A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene GFRA1: GDNF family receptor alpha 1. Consultado em 18 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gfra1

Vancouver

Dante Labs. Gene GFRA1: GDNF family receptor alpha 1 [Internet]. [consultado em 18 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gfra1

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