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Gene

KREMEN1

kringle containing transmembrane protein 1

Resumo

Localização citogenética
22q12.1
Coordenadas
Cromossoma 22: 29 073 035–29 146 820 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 73,8 kb
Proteína
458 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
KRM1
Símbolos anteriores
KREMEN
Transcrito MANE Select
ENST00000400335.9NM_001039570.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Displasias Ectodérmicas

    • Displasia ectodérmica 13, tipo cabelo/dentesAutossómica recessiva

      Uma perturbação associada a KREMEN1, com cabelo ralo e ausência de dentes.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como KREMEN1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 22, com um parêntese onde se situa KREMEN1. KREMEN1 e 18 genes próximos no cromossoma 22, de 28 609 928 a 29 609 927.Cromossoma 2222q12.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3328,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 MbTTC28: 27 978 014–28 679 925, fita inversaTTC28CHEK2: 28 687 738–28 742 422, fita inversaCHEK2HSCB: 28 742 012–28 757 525, fita diretaHSCBCCDC117: 28 772 674–28 789 301, fita diretaCCDC117XBP1: 28 793 534–28 800 597, fita inversaXBP1ZNRF3: 28 883 537–29 057 488, fita diretaZNRF3C22orf31: 29 058 672–29 061 831, fita inversaC22orf31KREMEN1: 29 073 035–29 146 820, fita diretaKREMEN1EMID1: 29 205 809–29 259 598, fita diretaEMID1RHBDD3: 29 259 850–29 268 221, fita inversaRHBDD3EWSR1: 29 268 009–29 300 530, fita diretaEWSR1GAS2L1: 29 306 394–29 312 787, fita diretaGAS2L1RASL10A: 29 312 933–29 319 679, fita inversaRASL10AAP1B1: 29 327 680–29 388 612, fita inversaAP1B1RFPL1: 29 438 583–29 442 455, fita diretaRFPL1NEFH: 29 480 209–29 491 390, fita diretaNEFHTHOC5: 29 505 879–29 555 216, fita inversaTHOC5NIPSNAP1: 29 554 806–29 581 327, fita inversaNIPSNAP1NF2: 29 603 520–29 698 598, fita diretaNF2Diagrama de KREMEN1: 9 exões na cadeia direta do cromossoma 22Exão 1: 29 073 035–29 073 227, 193 basesExão 2: 29 094 258–29 094 420, 163 basesExão 3: 29 098 862–29 098 953, 92 basesExão 4: 29 121 357–29 121 481, 125 basesExão 5: 29 125 263–29 125 416, 154 basesExão 6: 29 137 342–29 137 674, 333 basesExão 7: 29 138 624–29 138 782, 159 basesExão 8: 29 140 282–29 140 366, 85 basesExão 9: 29 141 944–29 146 820, 4877 bases1234567895′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,2 kb dos 73,8 kb do gene; 1377 dessas bases codificam a proteína.

Características associadas a KREMEN1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que KREMEN1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene KREMEN1: kringle containing transmembrane protein 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kremen1

Vancouver

Dante Labs. Gene KREMEN1: kringle containing transmembrane protein 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kremen1

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