Gene
PAICS
phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase
- HGNC 8587↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000128050↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 10606↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 4q12
- Coordenadas
- Cromossoma 4: 56 436 260–56 464 578 (GRCh38)
- Exões
- 9 exões ao longo de 28,3 kb
- Proteína
- 425 aminoácidos
- Também conhecido como
- ADE2H1, AIRC
- Símbolos anteriores
- PAIS
- Transcrito MANE Select
- ENST00000512576.3NM_001079524.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como PAICS está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 6,4 kb dos 28,3 kb do gene; 1278 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a PAICS
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PAICS pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Broad head shape
- Depressed nasal bridge
- Flat face
- Short neck
- Short nose
- Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PAICS: phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/paics
Dante Labs. Gene PAICS: phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/paics
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