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Gene

MYH11

myosin heavy chain 11

Resumo

Localização citogenética
16p13.11
Coordenadas
Cromossoma 16: 15 703 135–15 857 028 (GRCh38)
Exões
41 exões ao longo de 153,9 kb
Proteína
1972 aminoácidos
Também conhecido como
SMMHC, SMHC, SMMS-1
Transcrito MANE Select
ENST00000300036.6NM_002474.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Aneurisma da Aorta

    • Aneurisma e Dissecção Familiar da Aorta TorácicaAutossómica dominante

      Alargamento e rotura hereditários da aorta torácica, causados por alterações em genes como ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 e THSD4.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista de achados secundários do ACMG
      Acionabilidade

      Conhecer esta condição apoia a realização de exames regulares à aorta, o controlo da tensão arterial e a intervenção cirúrgica preventiva atempada, bem como o rastreio dos familiares.

  • Miopatia Visceral Hereditária, CIPO e MMIHS

    • Síndrome de megacistis, microcólon e hipoperistaltismo intestinal (MMIHS)

      Uma doença neonatal grave, com uma bexiga muito aumentada, um cólon pequeno e um mau movimento intestinal, causada por variantes em genes do músculo liso como ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 e LMOD1.

      • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      O diagnóstico precoce permite planear o apoio nutricional, a drenagem da bexiga e, em alguns casos, um transplante.

Como MYH11 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
  • Variantes com página
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa MYH11. MYH11 e 10 genes próximos no cromossoma 16, de 15 280 082 a 16 280 081.Cromossoma 1616p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.315,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 MbNPIPA5: 15 363 628–15 381 047, fita inversaNPIPA5MPV17L: 15 395 747–15 413 271, fita diretaMPV17L: 15 395 754–15 515 348, fita diretaBMERB1: 15 434 475–15 625 028, fita diretaBMERB1MARF1: 15 594 302–15 643 209, fita inversaMARF1NDE1: 15 643 267–15 734 691, fita diretaNDE1MYH11: 15 703 135–15 857 028, fita inversaMYH11CEP20: 15 865 719–15 888 644, fita inversaCEP20ABCC1: 15 949 138–16 143 257, fita diretaABCC1ABCC6: 16 149 565–16 223 637, fita inversaABCC6NOMO3: 16 232 506–16 300 806, fita diretaNOMO3Diagrama de MYH11: 41 exões na cadeia inversa do cromossoma 16Exão 39: 1 local conhecido associado a doençaExão 37: 1 local conhecido associado a doençaExão 36: 1 local conhecido associado a doençaExão 35: 1 local conhecido associado a doençaExão 34: 1 local conhecido associado a doençaExão 32: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 1 local conhecido associado a doençaExão 29: 1 local conhecido associado a doençaExão 28: 1 local conhecido associado a doençaExão 27: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 41: 15 703 135–15 704 123, 989 basesExão 40: 15 714 909–15 715 081, 173 basesExão 39: 15 715 164–15 715 272, 109 basesExão 38: 15 717 140–15 717 348, 209 basesExão 37: 15 718 315–15 718 438, 124 basesExão 36: 15 719 220–15 719 308, 89 basesExão 35: 15 719 585–15 719 713, 129 basesExão 34: 15 720 151–15 720 312, 162 basesExão 33: 15 720 839–15 721 051, 213 basesExão 32: 15 721 422–15 721 634, 213 basesExão 31: 15 724 161–15 724 409, 249 basesExão 30: 15 724 647–15 724 799, 153 basesExão 29: 15 724 888–15 724 992, 105 basesExão 28: 15 726 848–15 727 054, 207 basesExão 27: 15 732 564–15 732 708, 145 basesExão 26: 15 735 366–15 735 578, 213 basesExão 25: 15 737 449–15 737 620, 172 basesExão 24: 15 738 565–15 738 688, 124 basesExão 23: 15 740 051–15 740 188, 138 basesExão 22: 15 741 463–15 741 669, 207 basesExão 21: 15 741 760–15 741 891, 132 basesExão 20: 15 745 129–15 745 237, 109 basesExão 19: 15 747 570–15 747 730, 161 basesExão 18: 15 747 874–15 747 943, 70 basesExão 17: 15 748 047–15 748 168, 122 bases. 1 variante com página no exão 17. Ver a listaExão 16: 15 750 138–15 750 331, 194 basesExão 15: 15 753 394–15 753 508, 115 basesExão 14: 15 756 341–15 756 514, 174 basesExão 13: 15 757 827–15 758 000, 174 basesExão 12: 15 759 576–15 759 728, 153 basesExão 11: 15 760 540–15 760 658, 119 basesExão 10: 15 763 796–15 763 891, 96 bases. 1 variante com página no exão 10. Ver a listaExão 9: 15 771 569–15 771 712, 144 basesExão 8: 15 776 078–15 776 176, 99 basesExão 7: 15 778 780–15 778 843, 64 basesExão 6: 15 782 385–15 782 477, 93 basesExão 5: 15 786 630–15 786 732, 103 basesExão 4: 15 798 660–15 798 687, 28 basesExão 3: 15 823 255–15 823 411, 157 basesExão 2: 15 837 908–15 838 269, 362 basesExão 1: 15 856 941–15 857 028, 88 bases4140353025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,9 kb dos 153,9 kb do gene; 5919 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de MYH11

72

posições em MYH11 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

1 delas (1,4%) cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

  • Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Um genoma completo cobre todos os 153,9 kb de MYH11, incluindo os intrões, e não apenas os 6,9 kb de exões.

Variantes com página (5)

As variantes de MYH11 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

VarianteHGVS c.Exão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
c.1033+1G>AIntrão 915 771 568Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.4578+1G>AIntrão 3215 721 421Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.5787-4707delIntrão 4015 708 829Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
G357Qfs*14c.1069_1082delExão 1015 763 842Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R712Qc.2135G>AExão 1715 748 092Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a MYH11

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MYH11 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the cardiovascular system

Mostrar mais 26 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MYH11: myosin heavy chain 11. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/myh11

Vancouver

Dante Labs. Gene MYH11: myosin heavy chain 11 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/myh11

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