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Gene

MYLK

myosin light chain kinase

Resumo

Localização citogenética
3q21.1
Coordenadas
Cromossoma 3: 123 610 049–123 884 332 (GRCh38)
Exões
34 exões ao longo de 274,3 kb
Proteína
1914 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
MLCK, smMLCK, MYLK1, MLCK1, KRP, Telokin, MLCK108, MLCK210, MYLK-L
Transcrito MANE Select
ENST00000360304.8NM_053025.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Aneurisma da Aorta

    • Aneurisma e Dissecção Familiar da Aorta TorácicaAutossómica dominante

      Alargamento e rotura hereditários da aorta torácica, causados por alterações em genes como ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 e THSD4.

      • A ClinGen classifica a associação como forte
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição apoia a realização de exames regulares à aorta, o controlo da tensão arterial e a intervenção cirúrgica preventiva atempada, bem como o rastreio dos familiares.

  • Miopatia Visceral Hereditária, CIPO e MMIHS

    • Síndrome de megacistis, microcólon e hipoperistaltismo intestinal (MMIHS)

      Uma doença neonatal grave, com uma bexiga muito aumentada, um cólon pequeno e um mau movimento intestinal, causada por variantes em genes do músculo liso como ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 e LMOD1.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico precoce permite planear o apoio nutricional, a drenagem da bexiga e, em alguns casos, um transplante.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como MYLK está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa MYLK. MYLK e 6 genes próximos no cromossoma 3, de 123 247 191 a 124 247 190.Cromossoma 33q21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 Mb124,2 MbSEC22A: 123 201 859–123 275 509, fita diretaSEC22AADCY5: 123 282 296–123 449 795, fita inversaADCY5HACD2: 123 490 820–123 585 193, fita inversaHACD2MYLK: 123 610 049–123 884 332, fita inversaMYLKCCDC14: 123 897 305–123 961 443, fita inversaCCDC14ROPN1: 123 968 521–123 992 178, fita inversaROPN1KALRN: 124 033 310–124 726 325, fita diretaKALRNDiagrama de MYLK: 34 exões na cadeia inversa do cromossoma 3Exão 31: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 1 local conhecido associado a doençaExão 29: 1 local conhecido associado a doençaExão 28: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 34: 123 610 049–123 614 349, 4301 basesExão 33: 123 618 639–123 618 770, 132 basesExão 32: 123 620 207–123 620 336, 130 basesExão 31: 123 626 818–123 626 941, 124 basesExão 30: 123 629 474–123 629 626, 153 basesExão 29: 123 638 071–123 638 194, 124 basesExão 28: 123 640 287–123 640 504, 218 basesExão 27: 123 647 224–123 647 427, 204 basesExão 26: 123 648 971–123 649 064, 94 basesExão 25: 123 649 162–123 649 194, 33 basesExão 24: 123 657 126–123 657 428, 303 basesExão 23: 123 664 105–123 664 258, 154 basesExão 22: 123 666 219–123 666 346, 128 basesExão 21: 123 667 137–123 667 187, 51 basesExão 20: 123 682 224–123 682 310, 87 basesExão 19: 123 692 735–123 692 851, 117 basesExão 18: 123 700 020–123 701 005, 986 basesExão 17: 123 701 438–123 701 509, 72 basesExão 16: 123 707 754–123 708 003, 250 basesExão 15: 123 708 698–123 708 895, 198 basesExão 14: 123 709 756–123 709 893, 138 basesExão 13: 123 722 128–123 722 280, 153 basesExão 12: 123 725 944–123 726 078, 135 basesExão 11: 123 732 896–123 733 102, 207 basesExão 10: 123 733 687–123 734 222, 536 basesExão 9: 123 735 398–123 735 416, 19 basesExão 8: 123 737 378–123 737 543, 166 basesExão 7: 123 738 897–123 739 062, 166 basesExão 6: 123 739 953–123 740 001, 49 basesExão 5: 123 752 331–123 752 538, 208 basesExão 4: 123 793 677–123 793 844, 168 basesExão 3: 123 831 548–123 831 670, 123 basesExão 2: 123 876 559–123 876 617, 59 basesExão 1: 123 884 206–123 884 332, 127 bases343025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 10,1 kb dos 274,3 kb do gene; 5745 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MYLK

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posições em MYLK onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

16 delas (25%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (16 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 274,3 kb de MYLK, incluindo os intrões, e não apenas os 10,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MYLK: myosin light chain kinase. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mylk

Vancouver

Dante Labs. Gene MYLK: myosin light chain kinase [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mylk

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