Gene
HEY2
hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2
- HGNC 4881(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000135547(abre num novo separador)
- Gene NCBI 23493(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 6q22.31
- Coordenadas
- Cromossoma 6: 125 749 632–125 761 269 (GRCh38)
- Exões
- 5 exões ao longo de 11,6 kb
- Proteína
- 337 aminoácidos
- Também conhecido como
- bHLHb32, HERP1, HESR2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000368364.4NM_012259.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como HEY2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,6 kb dos 11,6 kb do gene; 1014 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a HEY2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que HEY2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the cardiovascular system
- Cutis marmorata
- Mucoid extracellular matrix accumulation
- Abnormal left ventricular function
- Aortic regurgitation
- Ascending aortic dissection
- Descending aortic dissection
- Enlarged heart
- High blood pressure
Mostrar mais 14 características
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Abdominal aortic aneurysm
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Brain aneurysm
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Carotid artery dilatation
- Depleted blood volume
- Descending thoracic aorta aneurysm
- Ischemic stroke
- Mini stroke
- Patent ductus arteriosus
- Peripheral arterial stenosis
- Stroke
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
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Dante Labs. (s.d.). Gene HEY2: hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hey2
Dante Labs. Gene HEY2: hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hey2
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