Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

ERGIC1

endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1

Resumo

Localização citogenética
5q35.1
Coordenadas
Cromossoma 5: 172 834 251–172 952 683 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 118,4 kb
Proteína
290 aminoácidos
Também conhecido como
ERGIC32, ERGIC-32, KIAA1181, NET24
Transcrito MANE Select
ENST00000393784.8NM_001031711.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa ERGIC1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como ERGIC1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa ERGIC1. ERGIC1 e 9 genes próximos no cromossoma 5, de 172 393 467 a 173 393 466.Cromossoma 55q35.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3172,4 Mb172,6 Mb172,8 Mb173 Mb173,2 MbSH3PXD2B: 172 323 171–172 454 536, fita inversaSH3PXD2BNEURL1B: 172 641 230–172 691 540, fita diretaNEURL1BDUSP1: 172 766 992–172 771 198, fita inversaDUSP1ERGIC1: 172 834 251–172 952 683, fita diretaERGIC1RPL26L1: 172 954 004–172 974 768, fita diretaRPL26L1ATP6V0E1: 172 983 755–173 037 672, fita diretaATP6V0E1CREBRF: 173 056 323–173 139 640, fita diretaCREBRFBNIP1: 173 144 442–173 164 397, fita diretaBNIP1NKX2-5: 173 231 882–173 235 312, fita inversaNKX2-5STC2: 173 314 708–173 328 447, fita inversaSTC2Diagrama de ERGIC1: 10 exões na cadeia direta do cromossoma 5Exão 1: 172 834 251–172 834 433, 183 basesExão 2: 172 888 699–172 888 760, 62 basesExão 3: 172 897 002–172 897 074, 73 basesExão 4: 172 909 667–172 909 761, 95 basesExão 5: 172 914 714–172 914 838, 125 basesExão 6: 172 924 005–172 924 109, 105 basesExão 7: 172 926 509–172 926 569, 61 basesExão 8: 172 932 436–172 932 536, 101 basesExão 9: 172 935 188–172 935 310, 123 basesExão 10: 172 950 709–172 952 683, 1975 bases123456789105′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,9 kb dos 118,4 kb do gene; 873 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ERGIC1

1

posição em ERGIC1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 118,4 kb de ERGIC1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ERGIC1: endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ergic1

Vancouver

Dante Labs. Gene ERGIC1: endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ergic1

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test