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Gene

MYOD1

myogenic differentiation 1

Resumo

Localização citogenética
11p15.1
Coordenadas
Cromossoma 11: 17 719 571–17 722 136 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 2,6 kb
Proteína
320 aminoácidos
Também conhecido como
PUM, MYOD, bHLHc1
Símbolos anteriores
MYF3
Transcrito MANE Select
ENST00000250003.4NM_002478.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa MYOD1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como MYOD1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa MYOD1. MYOD1 e 12 genes próximos no cromossoma 11, de 17 220 854 a 18 220 853.Cromossoma 1111p15.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2517,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 MbNUCB2: 17 208 072–17 349 980, fita diretaNUCB2NCR3LG1: 17 351 677–17 377 341, fita diretaNCR3LG1KCNJ11: 17 364 082–17 389 364, fita inversaKCNJ11ABCC8: 17 392 498–17 476 894, fita inversaABCC8USH1C: 17 493 895–17 544 435, fita inversaUSH1COTOG: 17 547 259–17 647 150, fita diretaOTOGMYOD1: 17 719 571–17 722 136, fita diretaMYOD1KCNC1: 17 734 724–17 856 811, fita diretaKCNC1SERGEF: 17 788 043–18 013 199, fita inversaSERGEFTPH1: 18 017 555–18 046 269, fita inversaTPH1SAAL1: 18 069 935–18 106 108, fita inversaSAAL1MRGPRX3: 18 120 955–18 138 488, fita diretaMRGPRX3MRGPRX4: 18 172 837–18 174 280, fita diretaMRGPRX4Diagrama de MYOD1: 3 exões na cadeia direta do cromossoma 11Exão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 17 719 571–17 720 412, 842 basesExão 2: 17 720 902–17 720 980, 79 basesExão 3: 17 721 255–17 722 136, 882 bases1235′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,8 kb dos 2,6 kb do gene; 963 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MYOD1

2

posições em MYOD1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 2,6 kb de MYOD1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MYOD1: myogenic differentiation 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/myod1

Vancouver

Dante Labs. Gene MYOD1: myogenic differentiation 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/myod1

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