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Gene

THRA

thyroid hormone receptor alpha

Resumo

Localização citogenética
17q21.1
Coordenadas
Cromossoma 17: 40 062 965–40 093 002 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 30 kb
Proteína
410 aminoácidos
Também conhecido como
EAR-7.1/EAR-7.2, THRA3, AR7, ERBA, NR1A1, TRalpha, TRalpha1, TRalpha2, c-ERBA-1, c-erbA, THRalpha, THRalpha1, THRalpha2
Símbolos anteriores
THRA1, THRA2, ERBA1
Transcrito MANE Select
ENST00000450525.7NM_199334.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Hipotiroidismo congénito

    • Uma deficiência de hormonas da tiroide presente desde o nascimento.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Cancro da Tiroide

    • Hipotiroidismo

      Níveis anormalmente baixos de hormonas tiroideias.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Doença da Glândula Tiroideia

      Uma doença que afeta a glândula tiroideia.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como THRA está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa THRA. THRA e 30 genes próximos no cromossoma 17, de 39 577 984 a 40 577 983.Cromossoma 1717q21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.339,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbNEUROD2: 39 603 536–39 609 777, fita inversaNEUROD2PPP1R1B: 39 626 740–39 636 626, fita diretaSTARD3: 39 637 058–39 664 201, fita diretaSTARD3TCAP: 39 664 990–39 666 554, fita diretaTCAPPNMT: 39 667 981–39 670 484, fita diretaPNMTPGAP3: 39 671 120–39 696 797, fita inversaPGAP3ERBB2: 39 687 914–39 730 426, fita diretaERBB2MIEN1: 39 728 496–39 730 555, fita inversaMIEN1GRB7: 39 737 490–39 747 292, fita diretaGRB7IKZF3: 39 757 715–39 864 368, fita inversaIKZF3ZPBP2: 39 868 202–39 877 896, fita diretaZPBP2GSDMB: 39 904 595–39 919 854, fita inversaGSDMBORMDL3: 39 919 927–39 982 186, fita inversaORMDL3LRRC3C: 39 927 725–39 946 538, fita diretaLRRC3CGSDMA: 39 953 263–39 977 875, fita diretaGSDMAPSMD3: 39 980 800–39 997 960, fita diretaPSMD3CSF3: 40 015 361–40 017 816, fita diretaCSF3MED24: 40 019 097–40 061 215, fita inversaMED24THRA: 40 062 965–40 093 002, fita diretaTHRANR1D1: 40 092 793–40 100 630, fita inversaNR1D1MSL1: 40 121 637–40 136 935, fita diretaMSL1CASC3: 40 140 278–40 177 001, fita diretaCASC3RAPGEFL1: 40 177 010–40 195 656, fita diretaRAPGEFL1WIPF2: 40 218 743–40 284 136, fita diretaWIPF2CDC6: 40 287 831–40 304 657, fita diretaCDC6RARA: 40 309 165–40 357 643, fita diretaRARAGJD3: 40 360 652–40 364 737, fita inversaGJD3TOP2A: 40 388 521–40 417 941, fita inversaTOP2AIGFBP4: 40 442 913–40 460 822, fita diretaIGFBP4TNS4: 40 475 828–40 501 630, fita inversaTNS4CCR7: 40 551 081–40 565 478, fita inversaCCR7Diagrama de THRA: 9 exões na cadeia direta do cromossoma 17Exão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 40 062 965–40 063 092, 128 basesExão 2: 40 074 192–40 074 541, 350 basesExão 3: 40 076 871–40 076 938, 68 basesExão 4: 40 077 508–40 077 608, 101 basesExão 5: 40 083 835–40 083 982, 148 basesExão 6: 40 084 610–40 084 815, 206 basesExão 7: 40 086 707–40 086 853, 147 basesExão 8: 40 088 242–40 088 500, 259 basesExão 9: 40 089 206–40 093 002, 3797 bases1234567895′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,2 kb dos 30 kb do gene; 1233 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê THRA

8

posições em THRA onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 30 kb de THRA, incluindo os intrões, e não apenas os 5,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene THRA: thyroid hormone receptor alpha. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/thra

Vancouver

Dante Labs. Gene THRA: thyroid hormone receptor alpha [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/thra

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