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Gene

KLHL41

kelch like family member 41

Resumo

Localização citogenética
2q31.1
Coordenadas
Cromossoma 2: 169 509 702–169 526 258 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 16,6 kb
Proteína
606 aminoácidos
Também conhecido como
SARCOSIN, Krp1
Símbolos anteriores
KBTBD10
Transcrito MANE Select
ENST00000284669.2NM_006063.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Miopatias Congénitas

    • Miopatia nemalínica

      Uma miopatia congénita definida por estruturas em forma de bastonete nas fibras musculares, causada com mais frequência por variantes em NEB ou ACTA1.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como KLHL41 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa KLHL41. KLHL41 e 13 genes próximos no cromossoma 2, de 169 017 980 a 170 017 979.Cromossoma 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 MbABCB11: 168 915 498–169 031 332, fita inversaABCB11DHRS9: 169 064 789–169 096 168, fita diretaDHRS9LRP2: 169 127 109–169 362 780, fita inversaLRP2: 169 479 480–169 525 922, fita diretaBBS5: 169 479 480–169 509 452, fita diretaBBS5KLHL41: 169 509 702–169 526 258, fita diretaKLHL41FASTKD1: 169 527 878–169 573 919, fita inversaFASTKD1PPIG: 169 584 337–169 642 124, fita diretaPPIGCFAP210: 169 645 425–169 694 426, fita inversaCFAP210PHOSPHO2: 169 694 435–169 704 808, fita diretaPHOSPHO2KLHL23: 169 694 435–169 792 697, fita diretaKLHL23SSB: 169 791 933–169 812 091, fita diretaSSBMETTL5: 169 810 081–169 824 931, fita inversaMETTL5UBR3: 169 827 396–170 084 461, fita diretaUBR3Diagrama de KLHL41: 6 exões na cadeia direta do cromossoma 2Exão 1: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 169 509 702–169 510 888, 1187 basesExão 2: 169 514 574–169 514 731, 158 basesExão 3: 169 514 854–169 514 961, 108 basesExão 4: 169 518 190–169 518 375, 186 basesExão 5: 169 520 861–169 521 007, 147 basesExão 6: 169 525 585–169 526 258, 674 bases1234565′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,5 kb dos 16,6 kb do gene; 1821 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê KLHL41

25

posições em KLHL41 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 16,6 kb de KLHL41, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene KLHL41: kelch like family member 41. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/klhl41

Vancouver

Dante Labs. Gene KLHL41: kelch like family member 41 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/klhl41

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