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Gene

RUNX2

RUNX family transcription factor 2

Resumo

Localização citogenética
6p21.1
Coordenadas
Cromossoma 6: 45 328 330–45 551 082 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 222,8 kb
Proteína
521 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
AML3, PEBP2A1, PEBP2aA1
Símbolos anteriores
CCD, CBFA1, CCD1
Transcrito MANE Select
ENST00000647337.2NM_001024630.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Displasia Cleidocraniana

    • Displasia cleidocraniana (relacionada com RUNX2)Autossómica dominante

      A forma mais comum de displasia cleidocraniana, causada por variantes em RUNX2, com retenção de dentes de leite, dentes supranumerários e dentes permanentes que não erupcionam.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Os cuidados dentários e ortodônticos precoces e planeados melhoram os resultados nos problemas dentários típicos da doença.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como RUNX2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa RUNX2. RUNX2 e 2 genes próximos no cromossoma 6, de 44 939 706 a 45 939 705.Cromossoma 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2745 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbSUPT3H: 44 809 317–45 377 953, fita inversaSUPT3HRUNX2: 45 328 330–45 551 082, fita diretaRUNX2CLIC5: 45 880 827–46 080 348, fita inversaCLIC5Diagrama de RUNX2: 9 exões na cadeia direta do cromossoma 6Exão 3: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 45 328 330–45 328 460, 131 basesExão 2: 45 328 661–45 328 784, 124 basesExão 3: 45 422 593–45 422 957, 365 basesExão 4: 45 431 863–45 432 019, 157 basesExão 5: 45 437 947–45 438 051, 105 basesExão 6: 45 491 941–45 492 114, 174 basesExão 7: 45 512 246–45 512 407, 162 basesExão 8: 45 545 217–45 545 282, 66 basesExão 9: 45 546 827–45 551 082, 4256 bases1595′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,5 kb dos 222,8 kb do gene; 1566 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê RUNX2

45

posições em RUNX2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 222,8 kb de RUNX2, incluindo os intrões, e não apenas os 5,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene RUNX2: RUNX family transcription factor 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/runx2

Vancouver

Dante Labs. Gene RUNX2: RUNX family transcription factor 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/runx2

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