ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟ ΛΕΜΦΩΜΑ

Κίνδυνος κληρονομικού λεμφώματος — η συχνότερη εμφάνιση σε οικογένειες έχει τεκμηριωθεί τόσο για το λέμφωμα Hodgkin όσο και για το λέμφωμα μη Hodgkin, ενώ ο γονότυπος HLA, τα γονίδια που ρυθμίζουν το ανοσοποιητικό σύστημα και τα κληρονομικά σύνδρομα ανοσοανεπάρκειας συμβάλλουν στη γενετική προδιάθεση.

Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος αξιολογεί τους απλότυπους HLA, τις παραλλαγές που ρυθμίζουν το ανοσοποιητικό σύστημα, τα γονίδια πρωτοπαθούς ανοσοανεπάρκειας και τους τόπους ευαισθησίας στο λέμφωμα — παρέχοντας μια ολοκληρωμένη γενετική εκτίμηση κινδύνου για την προδιάθεση στο λέμφωμα.

Πιστοποιημένο από την CLIA Πιστοποιημένο από το CAP Ιατρικό εργαστήριο κατά ISO 15189 Απόρρητο ACMG HIPAA και GDPR Αλληλούχιση 100.000+γονιδιωμάτων
ΣΧΕΤΙΚΑ ΜΕ ΤΟ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟ ΛΕΜΦΩΜΑ

Λέμφωμα — Κληρονομικός κίνδυνος

Το λέμφωμα παρουσιάζει σημαντική οικογενειακή συγκέντρωση. Οι συγγενείς πρώτου βαθμού των ασθενών με λέμφωμα Hodgkin διατρέχουν περίπου 3-9 φορές μεγαλύτερο κίνδυνο. Το λέμφωμα μη Hodgkin (NHL) παρουσιάζει 2-3 φορές μεγαλύτερο οικογενειακό κίνδυνο. Οι παραλλαγές HLA κατηγορίας I και II είναι οι ισχυρότεροι κοινοί γενετικοί καθοριστικοί παράγοντες — τα HLA-A*01, HLA-DPB1*03:01 επηρεάζουν τον κίνδυνο λεμφώματος Hodgkin, ενώ τα HLA-B*08 και διάφορα αλληλόμορφα HLA κατηγορίας II επηρεάζουν την ευαισθησία στο NHL.

Οι διαταραχές πρωτοπαθούς ανοσοανεπάρκειας αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης λεμφώματος: αταξία-τελαγγειεκτασία (ATM — 100πλάσιος κίνδυνος λεμφώματος), σύνδρομο Wiskott-Aldrich (WAS), κοινή μεταβλητή ανοσοανεπάρκεια (TNFRSF13B/TACI), σύνδρομο λεμφοπολλαπλασιασμού συνδεδεμένο με το χρωμόσωμα Χ (SH2D1A/SAP) και αυτοάνοσο σύνδρομο λεμφοπολλαπλασιασμού (ALPS — FAS, FASLG, CASP10). Αυτές οι μονογονιδιακές παθήσεις προδιαθέτουν στο λέμφωμα μέσω της εξασθενημένης ανοσολογικής επιτήρησης.

Μεταξύ των νέων γονιδιακών θέσεων που έχουν εντοπιστεί μέσω μελετών GWAS και σχετίζονται με την ευαισθησία στο λέμφωμα περιλαμβάνονται παραλλαγές που επηρεάζουν τη βιολογία των Β-κυττάρων (MTHFR, LPP, PVT1), τις οδούς απόπτωσης (BCL2, CASP8) και την ανοσολογική ρύθμιση (CTLA4, TNF). Οι πολυγονιδιακές βαθμολογίες κινδύνου που συνδυάζουν αυτές τις παραλλαγές με τον γονότυπο HLA μπορούν να εντοπίσουν άτομα με σημαντικά αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης λεμφώματος.

Οι φορείς του γονιδίου της αταξίας-τελαγγειεκτασίας (ATM) παρουσιάζουν περίπου 100 φορές αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης λεμφώματος. Κάθε παιδί που παρουσιάζει επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις, αταξία και τελαγγειεκτασίες θα πρέπει να υποβληθεί επειγόντως σε εξέταση για το γονίδιο ATM — η παρακολούθηση για λέμφωμα είναι ζωτικής σημασίας.

ΓΙΑΤΙ Η ΑΛΥΣΙΔΩΤΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΟΛΟΚΛΗΡΟΥ ΤΟΥ ΓΕΝΩΜΑΤΟΣ

Η γενετική του λεμφώματος καλύπτει τον προσδιορισμό των τύπων HLA, τα γονίδια πρωτοπαθούς ανοσοανεπάρκειας και τους τόπους ευαισθησίας που εντοπίζονται μέσω μελετών GWAS. Η πλήρης αλληλούχιση του γονιδιώματος (WGS) καλύπτει και τις τρεις αυτές πτυχές σε μία μόνο ολοκληρωμένη εξέταση.

Τα γονίδια πρωτοπαθούς ανοσοανεπάρκειας ενέχουν εξαιρετικά υψηλό κίνδυνο εμφάνισης λεμφώματος — η ταυτοποίησή τους επιτρέπει την παρακολούθηση και την πρόληψη

Οι φορείς των γονιδίων ATM (αταξία-τελαγγειεκτασία), SH2D1A (XLP) και FAS (ALPS) παρουσιάζουν δραματικά αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης λεμφώματος. Η διάγνωση μέσω ολικής αλληλούχισης του γονιδιώματος (WGS) οδηγεί στην εφαρμογή κατάλληλης παρακολούθησης για λέμφωμα, στην αποφυγή της ακτινοβολίας (ATM) και στη διαχείριση της υποκείμενης ανοσοανεπάρκειας.

Ο γονότυπος HLA αποτελεί τον ισχυρότερο κοινό γενετικό παράγοντα που καθορίζει τον κίνδυνο εμφάνισης λεμφώματος — η ολική αλληλούχιση γονιδιώματος (WGS) παρέχει πλήρη τυποποίηση HLA

Οι απλότυποι HLA επηρεάζουν την ευαισθησία τόσο στο λέμφωμα Hodgkin όσο και στο λέμφωμα μη Hodgkin μέσω της επίδρασής τους στην ανοσολογική επιτήρηση και στην παρουσίαση αντιγόνων. Ο πλήρης προσδιορισμός των τύπων HLA μέσω της αλληλούχισης ολόκληρου του γονιδιώματος (WGS) παρέχει την πιο εμπεριστατωμένη αξιολόγηση του κοινού γενετικού κινδύνου για λέμφωμα.

ΤΙ ΣΗΜΑΙΝΕΙ ΣΤΗΝ ΠΡΑΓΜΑΤΙΚΟΤΗΤΑ Η ΑΝΑΛΥΣΗ ΟΛΟΚΛΗΡΟΥ ΤΟΥ ΓΕΝΩΜΑΤΟΣ ΣΑΣ
01

Το πλήρες DNA σας (όχι μόνο ένα τμήμα του)

Οι παραδοσιακές γενετικές εξετάσεις εξετάζουν περιορισμένα σύνολα γονιδίων, παραλείποντας τα περισσότερα τμήματα του γονιδιώματός σας. Εμείς αλληλουχούμε ολόκληρο το γονιδίωμά σας — κάθε γονίδιο και κάθε περιοχή μεταξύ των γονιδίων.

02

Πλήρεις αναλύσεις και εξειδικευμένες εκθέσεις

Εύκολο στην ανάγνωση και με απαντήσεις που μπορείτε να αξιοποιήσετε εσείς και ο γιατρός σας. Δεν πρόκειται για ένα αρχείο που πρέπει να ερμηνεύσετε — πάνω από 200 κλινικές εκθέσεις, ταξινομημένες ανά κατηγορία.

03

Η εξέτασή σας αποκτά όλο και μεγαλύτερη αξία κάθε χρόνο

Το DNA σας δεν αλλάζει, αλλά η επιστήμη του γονιδιώματος εξελίσσεται με ταχείς ρυθμούς. Κάθε μήνα, ανακαλύπτονται νέες συσχετίσεις μεταξύ παραλλαγών και ασθενειών. Εμείς επαληθεύουμε αυτά τα ευρήματα και ενημερώνουμε αυτόματα τις αναφορές σας. Η εξέτασή σας αποκτά όλο και μεγαλύτερη αξία κάθε χρόνο.

ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ

Τα αποτελέσματα που οι γιατροί επιτυγχάνουν στις πιο δύσκολες περιπτώσεις τους.

Σαράντα χρόνια αβεβαιότητας. Μια δοκιμασία.

Ένας ασθενής είχε περάσει δεκαετίες στο σύστημα υγείας του Ηνωμένου Βασιλείου χωρίς να έχει διαγνωστεί. Τα δεδομένα της Dante, τα οποία έγιναν αποδεκτά από τις κλινικές ομάδες του NHS στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Queen Elizabeth της Γλασκώβης, εντόπισαν το σύνδρομο Noonan και μια παραλλαγή του γονιδίου RUNX1 που σχετίζεται με τη λευχαιμία και η οποία είχε παραμείνει απαρατήρητη. Μετά από 40 χρόνια, είχαν επιτέλους μια απάντηση.

Μια ολοκληρωμένη ανάγνωση δίνει μια ολοκληρωμένη εικόνα.

Ένας ασθενής προσήλθε στο Dante για τη διερεύνηση της περιοδικής παράλυσης. Η ανάλυση του πλήρους γονιδιώματος αποκάλυψε ένα ταυτόχρονο κληρονομικό καρδιακό πρόβλημα — το σύνδρομο Brugada — το οποίο ο γιατρός του επιβεβαίωσε με ΗΚΓ. Το αποτέλεσμα εξήγησε επίσης το αδιευκρίνιστο καρδιακό ιστορικό ενός μέλους της οικογένειας. Μία εξέταση. Όλες οι απαντήσεις σε αυτήν.

Η αλληλούχιση πραγματοποιήθηκε το 2019. Τα δεδομένα επεξεργάστηκαν το 2021.

Η Τζένιφερ πραγματοποίησε αλληλούχιση του γονιδιώματός της με τη βοήθεια του Dante δύο χρόνια πριν από τη διάγνωση του καρκίνου του μαστού της. Όταν ξεκίνησε η θεραπεία, τα φαρμακογενωμικά δεδομένα του Dante έδειξαν ότι η χημειοθεραπεία που της είχε συνταγογραφηθεί θα προκαλούσε σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες. Ο γιατρός της επέλεξε μια εναλλακτική λύση — και εκείνη ξεκίνησε αποτελεσματική θεραπεία από την πρώτη κιόλας μέρα.

Δείτε τα αποτελέσματα →
ΠΟΙΟΥΣ ΒΟΗΘΟΥΜΕ

Κάθε ερώτηση σχετικά με τη γενετική αξίζει μια ολοκληρωμένη απάντηση.

Είτε αναζητάτε απαντήσεις σήμερα είτε φροντίζετε την υγεία σας για το μέλλον, η πλήρης ανάλυση ολόκληρου του γονιδιώματός σας είναι το μοναδικό σημείο εκκίνησης.

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΣ ΚΙΝΔΥΝΟΣ

Είναι κάτι που υπάρχει στην οικογένειά σου. Τώρα μπορείς να μάθεις αν υπάρχει και στα γονίδιά σου.

Το γονιδίωμά σας περιέχει κληρονομικές παραλλαγές που συνδέονται με ιατρικές παθήσεις, όπως καρδιακές, καρκινικές και νευρολογικές. Τις αναλύουμε όλες — με την απαραίτητη κλινική εμπειρογνωμοσύνη ώστε να προσδώσουμε νόημα στα αποτελέσματα.

Μάθετε περισσότερα
ΑΝΕΞΗΓΗΤΑ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ

Όταν οι παραδοσιακές εργαστηριακές εξετάσεις δείχνουν ότι είσαι καλά. Και εσύ ξέρεις ότι δεν είσαι.

Οι συνήθεις διαγνωστικές εξετάσεις αναζητούν ένα προκαθορισμένο σύνολο απαντήσεων. Εμείς αναλύουμε ολόκληρο το DNA σας — συμπεριλαμβανομένων τμημάτων που καμία εξέταση δεν έχει σχεδιαστεί να ελέγξει. Αν η απάντηση βρίσκεται στο γονιδίωμά σας, θα σας βοηθήσουμε να τη βρείτε.

Μάθετε περισσότερα
Η ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΔΕΝ ΕΙΝΑΙ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΙΚΗ

Η διάγνωσή σας μπορεί να είναι σωστή. Το θεραπευτικό σας σχέδιο μπορεί να είναι ελλιπές.

Τα γονίδιά σας καθορίζουν ποιες θεραπείες έχουν τις μεγαλύτερες πιθανότητες να αποδώσουν — και ποιες όχι. Παρέχουμε στον γιατρό σας τα εργαλεία και τις πληροφορίες που χρειάζεται για να καταρτίσει το θεραπευτικό σας σχέδιο.

Μάθετε περισσότερα
ΠΡΟΛΗΠΤΙΚΗ ΥΓΕΙΑ

Θέλεις να το ξέρεις πριν κάτι σε αναγκάσει να το ρωτήσεις.

Κάποιοι δεν περιμένουν να βγει η διάγνωση ή να εξεταστεί το οικογενειακό ιστορικό για να αναλάβουν δράση. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος σας παρέχει την πλήρη γενετική εικόνα από τώρα — έτσι ώστε εσείς και ο γιατρός σας να μπορείτε να λάβετε τεκμηριωμένες αποφάσεις πριν η κατάσταση γίνει επείγουσα.

Μάθετε περισσότερα
ΈΧΕΙ ΉΔΗ ΔΟΚΙΜΑΣΤΕΙ

Έχεις ήδη κάνει τεστ DNA. Να τι δεν μπόρεσε να σου αποκαλύψει.

Τα περισσότερα τεστ DNA για καταναλωτές αναλύουν λιγότερο από το 0,1% του γονιδιώματός σας. Εμείς το αναλύουμε όλο.

Μάθετε περισσότερα

Αποτελέσματα κλινικού επιπέδου. Επιλέγεται από τους καταναλωτές, χαίρει της εμπιστοσύνης των γιατρών για τις πιο σύνθετες περιπτώσεις τους.

30X κάλυψη ολόκληρου του γονιδιώματος
5 εκατομμύρια+ παραλλαγές που εντοπίστηκαν ανά τεστ
200+ προσαρμοσμένες κλινικές εκθέσεις
99,98% ακρίβεια αλληλουχίας

Το τεστ Dante Genome βοήθησε τους ειδικούς ενός εθνικού νοσοκομείου οξείας νοσηλείας στο Ηνωμένο Βασίλειο να διαγνώσουν το σύνδρομο Noonan καθώς και μια σπάνια γενετική παραλλαγή που σχετίζεται με τη λευχαιμία και η οποία είχε παραμείνει απαρατήρητη. Το αποτέλεσμα αυτό άλλαξε την ιατρική φροντίδα του ασθενούς.

Εγκεκριμένο από & δημοσιευμένο σε

Τροποποιήσεις για τη βελτίωση των κλινικών εργαστηρίων Κολλέγιο Αμερικανών Παθολόγων Αμερικανική Εταιρεία Ανθρώπινης Γενετικής Nature Διεθνής Εταιρεία Κυτταρικής και Γενετικής Θεραπείας Περιοδικό Gene
ΣΥΧΝΕΣ ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ

Συχνές ερωτήσεις σχετικά με την αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος.

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της αλληλούχισης ολόκληρου του γονιδιώματος και ενός στοχευμένου γενετικού τεστ;

Οι στοχευμένες γενετικές εξετάσεις — συμπεριλαμβανομένων των τυπικών πάνελ για τον κληρονομικό καρκίνο — εξετάζουν έναν προκαθορισμένο κατάλογο γνωστών παραλλαγών σε ένα συγκεκριμένο σύνολο γονιδίων. Έχουν σχεδιαστεί για να εντοπίζουν αυτό που ήδη γνωρίζουν ότι πρέπει να αναζητήσουν. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει ολόκληρο το γονιδίωμά σας: και τα 6 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων, κάθε γονίδιο, κάθε περιοχή μεταξύ των γονιδίων. Μια μελέτη της Mayo Clinic που δημοσιεύθηκε στο JAMA Oncology διαπίστωσε ότι οι τυπικές οδηγίες για τις εξετάσεις παρέλειπαν περισσότερους από τους μισούς ασθενείς με κληρονομικές μεταλλάξεις καρκίνου. Το Genome Test δεν διαθέτει σταθερό κατάλογο.

Τι θα λάβω όταν τα αποτελέσματα μου είναι έτοιμα;

Το Dante Genome σας παρέχει πάνω από 200 εκθέσεις έτοιμες για χρήση από ιατρούς, οργανωμένες ανά κλινική κατηγορία — κληρονομικός καρκίνος, καρδιακές παθήσεις, σπάνιες ασθένειες, φαρμακογενωμική, κατάσταση φορέα και άλλα. Οι εκθέσεις παραδίδονται στον ασφαλή Genome Manager σας και είναι διαμορφωμένες για άμεση κλινική χρήση. Τα δεδομένα του γονιδιώματός σας διατηρούνται μόνιμα και αναλύονται εκ νέου αυτόματα καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Τι συμβαίνει αν εντοπιστεί μια κλινικά σημαντική παραλλαγή;

Εάν εντοπιστεί μια παθογόνος ή πιθανώς παθογόνος παραλλαγή, αυτή θα επισημανθεί σαφώς στην έκθεσή σας για τον ιατρό, μαζί με το κλινικό πλαίσιο, τα δημοσιευμένα επιστημονικά στοιχεία και τις προτεινόμενες επόμενες ενέργειες. Σας συνιστούμε να κοινοποιείτε κάθε κλινικά σημαντικό εύρημα στον ιατρό σας ή σε έναν γενετικό σύμβουλο, ο οποίος μπορεί να σας καθοδηγήσει όσον αφορά τις αποφάσεις σχετικά με την παρακολούθηση, τη μείωση του κινδύνου ή τη διεξαγωγή αλυσιδωτών εξετάσεων για τα μέλη της οικογένειας.

Σε τι διαφέρει αυτό από ένα τεστ DNA για καταναλωτές, όπως το 23andMe ή το AncestryDNA;

Οι εξετάσεις DNA για καταναλωτές χρησιμοποιούν τσιπ γονότυπου που αναλύουν λιγότερο από το 0,1% του γονιδιώματός σας — ένα ελάχιστο προεπιλεγμένο σύνολο κοινών παραλλαγών. Έχουν βελτιστοποιηθεί για την καταγωγή και τα χαρακτηριστικά σε επίπεδο πληθυσμού, όχι για κλινικά γενετικά ευρήματα. Το τεστ γονιδιώματος Dante αλληλουχεί το 100% του γονιδιώματός σας με κάλυψη 30X, το ίδιο πρότυπο που χρησιμοποιείται σε κλινικά διαγνωστικά περιβάλλοντα. Τα δύο τεστ δεν είναι συγκρίσιμα ως προς το εύρος, τη μεθοδολογία ή την κλινική χρησιμότητα.

Πόσος χρόνος χρειάζεται για να δούμε αποτελέσματα και πώς αυτά παρουσιάζονται;

Το κιτ συλλογής σας αποστέλλεται εντός 48 ωρών από την παραγγελία. Μόλις το δείγμα σας φτάσει στο εργαστήριό μας, το οποίο διαθέτει πιστοποίηση CLIA, η αλληλούχιση και η ανάλυση διαρκούν 6–8 εβδομάδες. Τα αποτελέσματα παραδίδονται με ασφάλεια στο Genome Manager σας, όπου μπορείτε να έχετε πρόσβαση στις αναφορές σας, να τις μοιραστείτε με τον γιατρό σας και να λαμβάνετε αυτόματες ενημερώσεις καθώς νέα ευρήματα επαληθεύονται σε σχέση με το γονιδίωμά σας.

ΟΜΑΔΕΣ ΥΠΕΡΑΣΠΙΣΗΣ ΤΩΝ ΔΙΚΑΙΩΜΑΤΩΝ ΤΩΝ ΑΣΘΕΝΩΝ

Συνεργαζόμαστε με οργανώσεις υπεράσπισης των δικαιωμάτων των ασθενών σε όλο τον κόσμο.

Η Dante Labs συνεργάζεται με ομάδες υποστήριξης ασθενών κάθε μεγέθους — για το λέμφωμα — τον κληρονομικό κίνδυνο και άλλες παθήσεις, σπάνιες και συχνές. Υποστηρίζουμε ομάδες σε οποιαδήποτε χώρα, συμπεριλαμβανομένων των εικονικών ομάδων υποστήριξης ασθενών.

Μπορούμε να σας προσφέρουμε εξατομικευμένες αναφορές, ομαδικές εκπτώσεις και πακέτα προσαρμοσμένα στις ανάγκες των μελών σας. Παρακαλούμε επικοινωνήστε μαζί μας μέσω της φόρμας και θα σας απαντήσουμε εντός δύο εργάσιμων ημερών.

  • Εξατομικευμένες γονιδιωματικές αναφορές για τα μέλη σας
  • Ομαδικές εκπτώσεις και εξατομικευμένα πακέτα
  • Οποιαδήποτε χώρα — συμπεριλαμβανομένων των εικονικών ομάδων
  • Καλύπτονται σπάνιες και συχνές παθήσεις

Μια δοκιμή.
Μια ζωή γεμάτη απαντήσεις.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματός σας σύμφωνα με τα κλινικά πρότυπα που χρησιμοποιούνται για τη λήψη διαγνωστικών αποφάσεων. Πάνω από 200 εκθέσεις έτοιμες για χρήση από γιατρούς, οι οποίες παραδίδονται στον Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερωμένες καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Δωρεάν αποστολή σε όλο τον κόσμο
Αποστολή εντός 48 ωρών
Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποστολή εντός 48 ωρών · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Κιτ γενετικής ανάλυσης της Dante Labs