Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Το σύνδρομο Catel-Manzke οφείλεται σε αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του TGDS, ενός γονιδίου που εμπλέκεται στη δημιουργία των σακχαρούχων δομικών μονάδων που χρειάζονται για την ανάπτυξη του χόνδρου και του σκελετού.
Σημεία και συμπτώματα
Τα χαρακτηριστικά που το καθορίζουν είναι η ακολουθία Pierre Robin (μικρή κάτω γνάθος) και ένα επιπλέον οστό στη βάση του δείκτη, που προκαλεί την πλάγια κάμψη του δακτύλου. Λιγότερο συχνά υπάρχουν καρδιακές ανωμαλίες, χαμηλό ανάστημα ή άλλες διαφορές στα δάχτυλα των χεριών και των ποδιών.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Ενδέχεται να χρειαστεί έγκαιρη υποστήριξη της αναπνευστικής οδού και της διατροφής, καθώς και αξιολόγηση των χεριών. Επειδή έχουν αναφερθεί καρδιακές ανωμαλίες, ενδέχεται να χρειαστούν και καρδιολογικοί έλεγχοι. Συνιστάται γενετική συμβουλευτική· οι γονείς είναι συνήθως φορείς, και ο έλεγχος φορέα μπορεί να προσφερθεί στους συγγενείς.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
Catel Manzke Syndrome; CATMANS; hyperphalangy-clinodactyly of index finger with Pierre Robin syndrome; index finger anomaly-Pierre Robin syndrome; micrognathia digital syndrome; Palatodigital syndrome Catel-Manzke type; Pierre Robin sequence-hyperphalangy-clinodactyly syndrome; Pierre Robin syndrome-hyperphalangy-clinodactyly syndrome
