Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Σύνδρομο CTNNB1

Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει το γονίδιο CTNNB1 για την αλλαγή σε ένα αντίγραφο που προκαλεί το σύνδρομο CTNNB1, μια πάθηση με καθυστέρηση ανάπτυξης, νοητική αναπηρία και δυσκαμψία στα πόδια.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Μια νευροαναπτυξιακή πάθηση που προκαλεί καθυστέρηση ανάπτυξης, διανοητική αναπηρία και δυσκαμψία στα πόδια, συχνά με μικρό μέγεθος κεφαλής και, σε ορισμένα άτομα, αλλοιώσεις στα αιμοφόρα αγγεία του αμφιβληστροειδούς. Προκαλείται από αλλαγή σε ένα αντίγραφο του γονιδίου CTNNB1.

Το σύνδρομο CTNNB1 είναι μια νευροαναπτυξιακή πάθηση. Η καθυστέρηση ανάπτυξης και η νοητική αναπηρία είναι χαρακτηριστικές, με χαμηλό μυϊκό τόνο στον κορμό και δυσκαμψία των ποδιών. Συχνά παρατηρούνται μικρό μέγεθος κεφαλής, διαφορές στη συμπεριφορά και στραβισμός.

Προκαλείται από μια αλλαγή σε ένα αντίγραφο του CTNNB1, το οποίο κωδικοποιεί τη βήτα-κατενίνη. Αυτή η πρωτεΐνη έχει βασικούς ρόλους στην ανάπτυξη του εγκεφάλου και των αιμοφόρων αγγείων του αμφιβληστροειδούς. Σε έως 39% των αναφερόμενων ατόμων παρατηρούνται ανώμαλα αιμοφόρα αγγεία του αμφιβληστροειδούς, και σπανιότερα αποκόλληση αμφιβληστροειδούς ή απώλεια όρασης.

Οι αλλαγές εμφανίζονται συνήθως de novo, και σπανιότερα κληρονομούνται από γονέα. Δεν υπάρχει θεραπεία που να θεραπεύει την πάθηση, αλλά η υποστηρικτική φροντίδα από ομάδα που μπορεί να περιλαμβάνει νευρολόγο, λογοθεραπευτή, φυσιοθεραπευτή και αναπτυξιακό παιδίατρο είναι χρήσιμη. Η τακτική εξέταση του αμφιβληστροειδούς από ειδικό οφθαλμίατρο είναι σημαντική.

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός επικρατής

Προκαλείται από αλλαγές σε ένα αντίγραφο του γονιδίου CTNNB1 (β-κατενίνη)· η β-κατενίνη διαδραματίζει βασικό ρόλο στην ανάπτυξη του εγκεφάλου και των αιμοφόρων αγγείων του αμφιβληστροειδούς. Οι αλλαγές εμφανίζονται συνήθως de novo και σπάνια κληρονομούνται από γονέα.

Σημεία και συμπτώματα

Η καθυστέρηση ανάπτυξης και η διανοητική αναπηρία είναι τυπικές, με χαμηλό μυϊκό τόνο στον κορμό και δυσκαμψία των ποδιών. Μικρό μέγεθος κεφαλής και συμπεριφορικές διαφορές είναι συχνά. Σε έως και 39% των ατόμων παρατηρούνται ανώμαλα αιμοφόρα αγγεία του αμφιβληστροειδούς (εξιδρωματική βιτρεοαμφιβληστροειδοπάθεια), και ο strabismus είναι συχνός. Λιγότερο συχνά παρατηρείται αποκόλληση αμφιβληστροειδούς ή απώλεια όρασης.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Είναι σημαντική η τακτική εξέταση του αμφιβληστροειδούς από οφθαλμίατρο. Η φυσιοθεραπεία, η ορθωτική υποστήριξη, η λογοθεραπεία και η εκπαιδευτική στήριξη αποτελούν βασικούς πυλώνες φροντίδας. Οι περιπτώσεις εμφανίζονται συνήθως de novo, ωστόσο η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων βοηθούν στη διευκρίνιση του κινδύνου επανεμφάνισης.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • exudative vitreoretinopathy 7
  • severe intellectual disability-progressive spastic diplegia syndrome
MONDO:0100571Πηγές: [1][3][2]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Οι περισσότερες αλλαγές του CTNNB1 εμφανίζονται de novo, και η γενετική συμβουλευτική και ο γονεϊκός έλεγχος βοηθούν να διευκρινιστεί ο κίνδυνος επανεμφάνισης. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει το γονίδιο CTNNB1.

Η τακτική οφθαλμολογική εξέταση έχει σημασία

Ανώμαλα αιμοφόρα αγγεία του αμφιβληστροειδούς εμφανίζονται σε έως 39% των αναφερόμενων ατόμων, και ο στραβισμός είναι συχνός. Η τακτική εξέταση του αμφιβληστροειδούς από ειδικό οφθαλμίατρο είναι σημαντική, επειδή η αποκόλληση αμφιβληστροειδούς και η απώλεια όρασης μπορεί να εμφανιστούν σπανιότερα.

Η υποστηρικτική φροντίδα είναι καίρια

Δεν υπάρχει θεραπεία που να θεραπεύει την πάθηση, οπότε η φροντίδα επικεντρώνεται στη φυσιοθεραπεία, στα ορθωτικά, στην υποστήριξη του λόγου και στην εκπαιδευτική υποστήριξη. Η παρακολούθηση των νευρολογικών ευρημάτων βοηθά να ελεγχθεί πόσο αποτελεσματικές είναι αυτές οι υποστηρίξεις και αν προκύπτουν νέες ανησυχίες για την ανάπτυξη ή τη συμπεριφορά.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Ho SKL, Tsang MHY, Lee M, Cheng SSW, Luk HM, Lo IFM et al., 2022. CTNNB1 Neurodevelopmental Disorder. GeneReviews
  2. CTNNB1 gene. MedlinePlus Genetics
  3. Familial exudative vitreoretinopathy. MedlinePlus Genetics

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium