Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο ALDH4A1, το οποίο κωδικοποιεί το ένζυμο που διασπά την πυρρολίνη-5-καρβοξυλική (P5C) στη μεταβολική οδό της προλίνης. Η συσσώρευση αυτού του δραστικού αλδεΰδης ενδέχεται να βλάπτει τα εγκεφαλικά κύτταρα, κάτι που ίσως εξηγεί τις επιληπτικές κρίσεις που παρατηρούνται σε ορισμένα άτομα.
Σημεία και συμπτώματα
Ορισμένα άτομα παρουσιάζουν επιληπτικές κρίσεις, οι οποίες μπορεί να εμφανιστούν αμέσως μετά τη γέννηση ή αργότερα στην παιδική ηλικία, ενώ ορισμένα έχουν νοητική αναπηρία. Έχουν αναφερθεί επίσης συμπεριφορικές ή ψυχιατρικές διαφορές.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Οι επιληπτικές κρίσεις ενδέχεται να ανταποκρίνονται στη βιταμίνη B6 (πυριδοξίνη), η οποία ίσως χρειάζεται να χορηγείται σε όλη τη διάρκεια της ζωής, ενώ η φροντίδα καθοδηγείται από ειδικό μεταβολικών νόσων. Προσφέρεται γενετική συμβουλευτική στις οικογένειες.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
1 alpha pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency; 1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase activity disease; ALDH4A1 hyperprolinemia; delta-1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency; delta1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency; disorder of 1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase activity; HPII; hyperprolinemia caused by mutation in ALDH4A1; hyperprolinemia, type II; HYRPRO2; type 2 hyperprolinemia
