Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Πρωταρχικός νανισμός με μικροκεφαλία σχετιζόμενος με το RTTN

Σπάνια κληρονομική πάθηση που προκαλεί πολύ μικρό κρανίο και μικρό σωματικό μέγεθος από πριν τη γέννηση, με νοητική αναπηρία και διαφορές στις ελίκωσεις του εγκεφάλου. Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου RTTN.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του RTTN, το οποίο κωδικοποιεί τη ροταντίνη, μια κεντροσωμική πρωτεΐνη. Κάθε γονέας συνήθως φέρει ένα αλλαγμένο αντίγραφο.

Σημεία και συμπτώματα

Καθυστέρηση ανάπτυξης πριν και μετά τη γέννηση, με χαμηλό ανάστημα και πολύ μικρό κρανίο. Η νοητική αναπηρία και οι εγκεφαλικές malformations, όπως η πολυμικρογυρία, είναι συχνές. Λιγότερο συχνά παρατηρούνται σπασμοί ή διαφορές σε άλλα όργανα.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Παρακολούθηση της ανάπτυξης, της διατροφής και της ψυχοκινητικής εξέλιξης, απεικόνιση εγκεφάλου και θεραπεία των σπασμών όταν χρειάζεται. Η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος φορέων στους συγγενείς διευκρινίζουν τον κίνδυνο επανεμφάνισης.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 1 συναφή υποτύπο ↓
  • bilateral generalized polymicrogyria
MONDO:0018764OMIM 614833Orphanet 468631MedGen 766745Πηγές: [1][2][3]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Shamseldin H, Alazami AM, Manning M, Hashem A, Caluseiu O, Tabarki B et al., 2016. RTTN Mutations Cause Primary Microcephaly and Primordial Dwarfism in Humans. American journal of human genetics
  2. Zakaria M, Fatima A, Klar J, Wikström J, Abdullah U, Ali Z et al., 2020. Primary microcephaly, primordial dwarfism, and brachydactyly in adult cases with biallelic skipping of RTTN exon 42. Human mutation
  3. Imran Naseer M, Abdulrahman Abdulkareem A, Yousef Muthaffar O, Chaudhary AG, 2021. Exome sequencing reveled a compound heterozygous mutations in RTTN gene causing developmental delay and primary microcephaly. Saudi journal of biological sciences

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium