Μετάβαση στο περιεχόμενο
Halloween: -10% σε ολόκληρη αλληλούχιση γονιδιώματος

Αναφορά παθήσεων · Καρδιαγγειακά

Σύνδρομο Brugada

Η ανάλυση ολόκληρου του γονιδιώματος εντοπίζει παραλλαγές στο SCN5A και σε άλλα γονίδια διαύλων ιόντων που σχετίζονται με το σύνδρομο Brugada, επιτρέποντας την εκτίμηση κινδύνου, τον έλεγχο των μελών της οικογένειας και τη λήψη τεκμηριωμένων κλινικών αποφάσεων.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Γενετική καρδιακή πάθηση που χαρακτηρίζεται από συγκεκριμένες ανωμαλίες στο ΗΚΓ και αυξημένο κίνδυνο αιφνίδιου καρδιακού θανάτου λόγω κοιλιακών αρρυθμιών.

Το σύνδρομο Brugada (BrS) είναι μια καρδιακή διαυλοπάθεια που χαρακτηρίζεται από ένα χαρακτηριστικό ηλεκτροκαρδιογραφικό μοτίβο (ανύψωση του τμήματος ST στα δεξιά προκάρδια απαγωγά, V1-V3) και από σημαντικά αυξημένο κίνδυνο κοιλιακής μαρμαρυγής και αιφνίδιου καρδιακού θανάτου, ιδιαίτερα κατά την ηρεμία, τον ύπνο ή τον πυρετό. Ο επιπολασμός εκτιμάται σε 1-5 ανά 10.000 άτομα παγκοσμίως, με σημαντικά υψηλότερο επιπολασμό σε πληθυσμούς της Νοτιοανατολικής Ασίας (έως 1 στους 1.000). Το σύνδρομο Brugada προσβάλλει κυρίως άνδρες (λόγος 8:1), με μέση ηλικία αιφνίδιου θανάτου περίπου τα 40 έτη. Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικά επικρατή τρόπο, αλλά παρουσιάζει εξαιρετικά ατελή διεισδυτικότητα: πολλά άτομα με παθογόνες παραλλαγές δεν εμφανίζουν ποτέ αρρυθμίες ή μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα μόνο αργότερα στη ζωή τους.

Το SCN5A, το οποίο κωδικοποιεί τον καρδιακό διαύλου νατρίου Nav1.5, είναι το κύριο γονίδιο που σχετίζεται με το BrS και βρίσκεται σε περίπου 20-25% των ασθενών. Σε αντίθεση με το σύνδρομο μακρού QT τύπου 3 (όπου οι παραλλαγές κέρδους λειτουργίας του SCN5A παρατείνουν το διάστημα QT), το BrS προκαλείται από παραλλαγές απώλειας λειτουργίας που μειώνουν το ρεύμα νατρίου, δημιουργώντας διατοιχωματική διαφορά τάσης στην εκροή της δεξιάς κοιλίας. Η ανωμαλία αυτή δεν είναι ορατή στα περισσότερα ηλεκτροκαρδιογραφήματα· το ηλεκτροκαρδιογραφικό μοτίβο τύπου BrS εμφανίζεται διαλείποντα, μερικές φορές μόνο μετά από πυρετό ή κατά τη διάρκεια του ύπνου. Περίπου 65-75% των ασθενών με BrS δεν έχουν εντοπίσιμη παθογόνο παραλλαγή σε κανένα από τα γνωστά γονίδια BrS, γεγονός που υποδηλώνει ανακαλυφθέντες ακόμη γενετικούς μηχανισμούς.

Η επιβεβαίωση της διάγνωσης του συνδρόμου Brugada έχει άμεσες θεραπευτικές συνέπειες. Οι ασθενείς με χαρακτηριστικά υψηλού κινδύνου (προηγούμενη συγκοπή ή καρδιακή ανακοπή, συμπτώματα που προκαλούνται από πυρετό ή ιστορικό αιφνίδιου θανάτου στην οικογένεια) είναι υποψήφιοι για τοποθέτηση εμφυτεύσιμου απινιδωτή-καρδιομετατροπέα (ICD), ο οποίος προλαμβάνει τον αιφνίδιο θάνατο ανιχνεύοντας και τερματίζοντας απειλητικές για τη ζωή αρρυθμίες. Ο εντοπισμός μιας παθογόνου παραλλαγής επιτρέπει τον έλεγχο των μελών της οικογένειας, αν και η μεταβλητή έκφραση σημαίνει ότι πολλοί φορείς μπορεί να παραμένουν ασυμπτωματικοί. Η γενετική συμβουλευτική αφορά την αποφυγή φαρμάκων που είναι γνωστό ότι αποκαλύπτουν το ηλεκτροκαρδιογραφικό μοτίβο τύπου BrS (ορισμένα αντιαρρυθμικά, αντιβιοτικά, αντιισταμινικά), τη διαχείριση του πυρετού και τον οικογενειακό προγραμματισμό. Για τους φορείς υψηλού κινδύνου, το ICD αποτελεί πραγματικά σωτήρια παρέμβαση.

Μόνο το 20-25% των κλινικά διαγνωσμένων ασθενών με σύνδρομο Brugada φέρει μεταλλάξεις στο SCN5A· η υπόλοιπη πλειονότητα παραμένει γενετικά ανεξήγητη, γεγονός που υποδηλώνει σημαντική γονιδιακή ετερογένεια ή συμβολή πολλαπλών γονιδίων.

Η πάθηση που αναλύουμε

Γενετικά ετερογενής πάθηση που χαρακτηρίζεται από πλήρη ή μερικό αποκλεισμό δεξιού σκέλους του δέσμης His, συνοδευόμενο από ανύψωση του τμήματος ST στα απαγωγά V1-V3. Υπάρχει υψηλή συχνότητα κοιλιακών αρρυθμιών που μπορεί να οδηγήσουν σε αιφνίδιο θάνατο.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Τοποθέτηση ICD, αντιμετώπιση πυρετού, γενετικός συμβουλευτικός έλεγχος, αποφυγή φαρμάκων που μπορούν να προκαλέσουν επεισόδια

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

Brugada type idiopathic ventricular fibrillation; right bundle branch block, ST segment elevation, and sudden death syndrome; sudden unexpected nocturnal death syndrome; sudden unexplained nocturnal death syndrome

Περιλαμβάνει 9 συναφείς υποτύπους ↓
  • Brugada syndrome 1
  • Brugada syndrome 2
  • Brugada syndrome 3
  • Brugada syndrome 4
  • Brugada syndrome 5
  • Brugada syndrome 6
  • Brugada syndrome 7
  • Brugada syndrome 8
  • Brugada syndrome 9
MONDO:0015263Orphanet 130MedGen 222975

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Μόνο το 20-25% των ασθενών με σύνδρομο Brugada έχει εντοπίσιμες παραλλαγές στο SCN5A. Η πλειονότητα παραμένει γενετικά ανεξιχνίαστη· τα γονιδιακά πάνελ από μόνα τους δεν μπορούν να καλύψουν την απούσα κληρονομικότητα.

Τα δύο τρίτα των ασθενών με Brugada δεν έχουν γενετική διάγνωση

Μόνο περίπου το 20-25% των κλινικά διαγνωσμένων ασθενών με σύνδρομο Brugada έχει εντοπίσιμη παθογόνο παραλλαγή στο SCN5A, και μόνο το 30-35% παρουσιάζει οποιοδήποτε μοριακό εύρημα σε οποιοδήποτε από τα γνωστά γονίδια BrS. Έτσι, το 65-70% των ασθενών παραμένει γενετικά ανεξιχνίαστο. Τα τυπικά γονιδιακά πάνελ για το BrS ελέγχουν το SCN5A και ορισμένες φορές υποψήφια γονίδια, ωστόσο το μεγαλύτερο μέρος της γενετικής διακύμανσης στο BrS παραμένει ανεξήγητο. Η ανάλυση ολόκληρου του γονιδιώματος επιτρέπει τόσο την ανίχνευση σπάνιων παραλλαγών σε όλα τα γονίδια όσο και τον υπολογισμό πολυγονιδιακών βαθμολογιών κινδύνου για ολόκληρο το γονιδίωμα, οι οποίες ενδέχεται τελικά να εξηγήσουν μέρος της απούσας κληρονομικότητας στο BrS.

Ένα εύρημα εντοπίζει μέλη της οικογένειας σε κίνδυνο για προληπτική τοποθέτηση ICD

Όταν επιβεβαιωθεί μια παραλλαγή στο SCN5A, επιτρέπεται ο έλεγχος των μελών της οικογένειας, με τον εντοπισμό συγγενών σε κίνδυνο που ενδέχεται να φέρουν την ίδια μετάλλαξη χωρίς ηλεκτροκαρδιογραφικές ανωμαλίες (δεδομένου ότι το μοτίβο BrS είναι συχνά διαλείπον). Για τους φορείς με χαρακτηριστικά υψηλού κινδύνου (προηγούμενη συγκοπή, αρρυθμίες που προκαλούνται από πυρετό, ιστορικό αιφνίδιου θανάτου στην οικογένεια), η τοποθέτηση ICD αποτελεί πραγματικά σωτήρια παρέμβαση. Οι γενετικές πληροφορίες τεκμηριώνουν τη συμβουλευτική σχετικά με τις αλληλεπιδράσεις φαρμάκων (αποφυγή φαρμάκων που αποκαλύπτουν το ηλεκτροκαρδιογραφικό μοτίβο τύπου BrS), τη διαχείριση του πυρετού και την τροποποίηση της δραστηριότητας. Για ασυμπτωματικούς φορείς με φυσιολογικό έλεγχο, ενδείκνυται περιοδική επανεκτίμηση.

Άλλα conditions για καρδιαγγειακά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium