Αυτοάνοσο πολυενδοκρινικό σύνδρομο τύπου 1
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Αυτοάνοση πολυενδοκρινοπάθεια-καντιντίαση-εκτοδερμική δυστροφία (APECED), η οποία οφείλεται σε παραλλαγές του AIRE· είναι συχνότερη σε πληθυσμούς Φινλανδών, Σαρδινίων και Ιρανών Εβραίων.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η έγκαιρη διάγνωση επιτρέπει την παρακολούθηση για ανεπάρκεια των επινεφριδίων και χαμηλό ασβέστιο, ώστε να μπορούν να προληφθούν οι κρίσεις.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
AIRE autoimmune polyendocrinopathy; APECED syndrome; APS type 1; APS1; autoimmune hypoparathyroidism-chronic candidiasis-Addison disease syndrome; autoimmune polyendocrine syndrome, type I, with or without reversible metaphyseal dysplasia; autoimmune polyendocrinopathy caused by mutation in AIRE; autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I, with or without reversible metaphyseal dysplasia; autoimmune polyendocrinopathy syndrome type 1; autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy; autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED); autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy syndrome; Autoimmune Polyglandular Syndrome Type 1; ham syndrome; hypoparathyroidism-Addison disease-mucocutaneous candidiasis syndrome; MEDAC syndrome; multiple endocrine deficiency-Addison disease-candidiasis syndrome; Whitaker syndrom; Whitaker syndrome
