Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Ενδοκρινικά

Ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός

Κληρονομικές παθήσεις κατά τις οποίες ο οργανισμός δεν ανταποκρίνεται σωστά στην παραθυρεοειδική ορμόνη και σε ορισμένες άλλες ορμόνες, κυρίως λόγω μεταβολών στο γονίδιο GNAS, ενώ στην ακροδυσοστόωση λόγω μεταβολών στα PRKAR1A ή PDE4D. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν χαμηλό ασβέστιο, χαμηλό ανάστημα και κοντά οστά των χεριών.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 3 παθήσεις που αναλύουμε

Ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός

Αυτοσωμικός επικρατής

Αντίσταση στην παραθυρεοειδική ορμόνη, και συχνά στην TSH και σε άλλες ορμόνες, που προκαλεί χαμηλό ασβέστιο και υψηλό φωσφορικό, με ή χωρίς κληρονομική οστεοδυστροφία Albright.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η καλσιτριόλη, το ασβέστιο και, όπου χρειάζεται, η λεβοθυροξίνη ή η αυξητική ορμόνη αντιμετωπίζουν την αντίσταση στις ορμόνες.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 5 συναφείς υποτύπους ↓
  • pseudohypoparathyroidism type 1A
  • pseudohypoparathyroidism type 1B
  • pseudohypoparathyroidism type 1C
  • pseudohypoparathyroidism type 2
  • pseudopseudohypoparathyroidism
MONDO:0019992Orphanet 97593MedGen 46178

Διαταραχή απενεργοποίησης του GNAS

Αυτοσωμικός επικρατής

Παθήσεις που προκαλούνται από απώλεια της λειτουργίας του GNAS, συμπεριλαμβανομένων του ψευδο-ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού και της προοδευτικής οστικής ετεροπλασίας· η μορφή που αναπτύσσεται εξαρτάται από το ποιος γονέας μετέδωσε τη μεταβολή.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 5 συναφείς υποτύπους ↓
  • progressive osseous heteroplasia
  • pseudohypoparathyroidism type 1A
  • pseudohypoparathyroidism type 1B
  • pseudohypoparathyroidism type 1C
  • pseudopseudohypoparathyroidism
MONDO:0800466

Ακροδυσοστόωση

Αυτοσωμικός επικρατής

Σκελετική πάθηση με κοντά χέρια και πόδια και διαφορές στα χαρακτηριστικά του προσώπου, που μερικές φορές συνοδεύεται από αντίσταση στις ορμόνες και οφείλεται σε μεταβολές στα PRKAR1A ή PDE4D.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

acrodysplasia; Arkless-Graham syndrome; Maroteaux-Malamut syndrome; nasal hypoplasia-peripheral dysostosis-intellectual disability syndrome; peripheral dysostosis-nasal hypoplasia-intellectual disability (PNM) syndrome

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • Acrodysostosis 1 with or without hormone resistance
  • acrodysostosis 2 with or without hormone resistance
MONDO:0019797Orphanet 950MedGen 113097

Περιορισμοί

  • Ο ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός τύπου 1Β προκαλείται κυρίως από μεταβολές μεθυλίωσης του GNAS, τις οποίες αυτή η εξέταση δεν μπορεί να ανιχνεύσει· ορισμένες σχετικές deletions (για παράδειγμα στο STX16) μπορεί να φανούν μόνο με ανάλυση του αριθμού αντιγράφων.
  • Το GNAS υπόκειται σε αποτύπωση (imprinting): η επίδραση μιας μεταβολής εξαρτάται από το αν κληρονομήθηκε από τη μητέρα ή τον πατέρα, κάτι που αυτή η εξέταση από μόνη της δεν μπορεί να προσδιορίσει.

Άλλα conditions για ενδοκρινικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium