Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Ανοσολογικές

Σύνδρομο WHIM

Μια σπάνια κληρονομική ανοσοανεπάρκεια, που πήρε το όνομά της από τα κύρια χαρακτηριστικά της: κονδυλώματα (άφθονες άκανθες), χαμηλά επίπεδα αντισωμάτων (υπογαμμασφαιριναιμία), λοιμώξεις και λευκά αιμοσφαίρια που παγιδεύονται στον μυελό των οστών (μυελοκαθέξη). Προκαλείται από μεταβολές σε ένα αντίγραφο του γονιδίου CXCR4.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός επικρατής

Προκαλείται από μεταβολές κέρδους λειτουργίας σε ένα αντίγραφο του CXCR4. Οι μεταβολές εμποδίζουν τον υποδοχέα να απενεργοποιείται σωστά (εξασθενημένη απευαισθητοποίηση), με αποτέλεσμα τα ουδετερόφιλα και άλλα λευκά αιμοσφαίρια να παραμένουν στον μυελό των οστών αντί να απελευθερώνονται στο αίμα.

Σημεία και συμπτώματα

Χαμηλός αριθμός ουδετερόφιλων και λεμφοκυττάρων στο αίμα, με επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις. Συχνά εμφανίζονται εκτεταμένα κονδυλώματα και τα επίπεδα αντισωμάτων είναι συχνά χαμηλά. Έχει αναφερθεί μειωμένη οστική πυκνότητα σε περίπου το ένα τέταρτο των ασθενών.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει αντιβιοτικά για τις λοιμώξεις. Η μαβοριξαφόρη, ένας ανταγωνιστής του CXCR4, είναι εγκεκριμένη στις ΗΠΑ για άτομα ηλικίας 12 ετών και άνω με σύνδρομο WHIM. Κάθε παιδί ενός πάσχοντος έχει πιθανότητα 1 στις 2 να κληρονομήσει τη μεταβολή, γι' αυτό συνιστάται γενετική συμβουλευτική.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • WHIM syndrome 1
  • WHIM syndrome 2
MONDO:0023880MedGen 96875Πηγές: [3][2][4][1]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. CXCR4 gene. MedlinePlus Genetics
  2. Anginot A, Nguyen J, Abou Nader Z, Rondeau V, Bonaud A, Kalogeraki M et al., 2023. WHIM Syndrome-linked CXCR4 mutations drive osteoporosis. Nature communications
  3. Badolato R, Alsina L, Azar A, Bertrand Y, Bolyard AA, Dale D et al., 2024. A phase 3 randomized trial of mavorixafor, a CXCR4 antagonist, for WHIM syndrome. Blood
  4. Hoy SM, 2024. Mavorixafor: First Approval. Drugs

Άλλα conditions για ανοσολογικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium