Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μεταβολικές

Σύνδρομο MDPL

Μια σπάνια πάθηση που προκαλεί υποανάπτυξη της κάτω γνάθου, απώλεια ακοής, γηραιά εμφάνιση και απώλεια λιπώδη ιστού (λιποδυστροφία), με σχετικά μεταβολικά προβλήματα. Οφείλεται σε μεταλλαγή σε ένα από τα δύο αντίγραφα του γονιδίου POLD1, το οποίο είναι απαραίτητο για την αντιγραφή του DNA.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Σύνδρομο Υποανάπτυξης Κάτω Γνάθου, Κώφωσης, Προγηραϊκών Χαρακτηριστικών και Λιποδυστροφίας

Αυτοσωμικός επικρατής

Οφείλεται σε μεταλλαγή σε ένα από τα δύο αντίγραφα του POLD1, το οποίο κωδικοποιεί την DNA πολυμεράση δέλτα· οι περισσότεροι άνθρωποι φέρουν την ίδια επαναλαμβανόμενη μικρή διαγραφή εντός του πλαισίου ανάγνωσης. Συνήθως προκύπτει de novo.

Σημεία και συμπτώματα

Τα χαρακτηριστικά αναπτύσσονται κατά την παιδική ηλικία και την εφηβεία: μικρή κάτω γνάθος, αισθητηριακή νευρικής αιτιολογίας απώλεια ακοής, αλλοιώσεις του δέρματος και απώλεια υποδόριου λιπώδους ιστού στα άκρα, που δίνουν γηραιά εμφάνιση. Έχει αναφερθεί αυξημένο επίπεδο λιπιδίων αίματος (υπερτριglυκεριδαιμία). Έχουν επίσης αναφερθεί υπογοναδισμός και συστολές των αρθρώσεων.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Τακτική παρακολούθηση της μεταβολικής υγείας με θεραπεία των επιπλοκών, καθώς και υποστήριξη της ακοής. Οι περισσότερες περιπτώσεις προκύπτουν de novo, επομένως η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων βοηθούν στη διευκρίνιση του κινδύνου επανεμφάνισης.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features; mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome; mandibular hypoplasia-hearing loss-progeroid syndrome; MDP syndrome; MDPL

MONDO:0014157OMIM 615381Orphanet 363649MedGen 811623Πηγές: [2][1][3]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Zuo B, Xu H, Pan Z, Mao L, Feng H, Zeng B et al., 2022. A likely pathogenic POLD1 variant associated with mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome in a Chinese patient. BMC medical genomics
  2. Wang LR, Radonjic A, Dilliott AA, McIntyre AD, Hegele RA, 2019. A De Novo POLD1 Mutation Associated With Mandibular Hypoplasia, Deafness, Progeroid Features, and Lipodystrophy Syndrome in a Family With Werner Syndrome. Journal of investigative medicine high impact case reports
  3. Murdocca M, Spitalieri P, Cappello A, Colasuonno F, Moreno S, Candi E et al., 2022. Mitochondrial dysfunction in mandibular hypoplasia, deafness and progeroid features with concomitant lipodystrophy (MDPL) patients. Aging

Άλλα conditions για μεταβολικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium