Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Καρδιαγγειακά

Θρομβοφιλία (Factor V Leiden, Προθρομβίνη)

Η ολική γονιδιωματική αλληλούχιση εξετάζει ΟΛΑ τα γονίδια θρομβοφιλίας σε ένα ενιαίο, ολοκληρωμένο τεστ, συμπεριλαμβανομένων του παράγοντα V Leiden (F5), της προθρομβίνης G20210A (F2), της πρωτεΐνης C (PROC), της πρωτεΐνης S (PROS1), της αντιθρομβίνης III (SERPINC1) και πρόσθετων παραλλαγών των παραγόντων πήξης.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται με κάθε κιτ

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

Σχετικά με: condition

Η κληρονομική θρομβοφιλία είναι μια κληρονομική γενετική πάθηση που αυξάνει την τάση του οργανισμού σας να σχηματίζει παθολογικούς θρόμβους αίματος μέσα στα αιμοφόρα αγγεία

Η κληρονομική θρομβοφιλία περιλαμβάνει γενετικές παραλλαγές που αυξάνουν τον κίνδυνο φλεβικής θρομβοεμβολής (κατά βάθος φλεβοθρombosis και πνευμονική embolή). Η παραλλαγή του παράγοντα V Leiden (F5 R506Q) είναι η πιο συχνή, με συχνότητα περίπου 5% στους Ευρωπαίους (ετεροζυγώτες: 3-8 φορές αυξημένος κίνδυνος VTE· ομοζυγώτες: 50-80 φορές αυξημένος κίνδυνος). Η προθρομβίνη G20210A (F2) εμφανίζεται σε περίπου 2-3% των Ευρωπαίων (2-5 φορές αυξημένος κίνδυνος). Η ανεπάρκεια πρωτεΐνης C (PROC), η ανεπάρκεια πρωτεΐνης S (PROS1) και η ανεπάρκεια αντιθρομβίνης III (SERPINC1) είναι σπανιότερες, αλλά συνοδεύονται από υψηλότερο κίνδυνο.

Οι σύνθετοι γονότυποι πολλαπλασιάζουν δραματικά τον κίνδυνο. Ετεροζυγωτία για FVL μαζί με ετεροζυγωτία για προθρομβίνη σημαίνει περίπου 20 φορές αυξημένο κίνδυνο VTE (ενδεχομένως δια βίου αντιπηκτική αγωγή). Η ομοζυγωτία για FVL σημαίνει 50-80 φορές αυξημένο κίνδυνο. Η ανεπάρκεια πρωτεΐνης C ή αντιθρομβίνης μαζί με FVL σημαίνει πολύ υψηλό κίνδυνο. Μόνο ένα ολοκληρωμένο τεστ που αποκαλύπτει ΟΛΕΣ τις παραλλαγές θρομβοφιλίας επιτρέπει ακριβή εκτίμηση του κινδύνου και κατάλληλες αποφάσεις για τη διάρκεια της αντιπηκτικής θεραπείας.

Οι κλινικές συνέπειες περιλαμβάνουν τη διάρκεια της αντιπηκτικής αγωγής μετά το πρώτο επεισόδιο VTE (3-6 μήνες έναντι δια βίου, ανάλογα με τον γονότυπο), την καθοδήγηση για ορμονική αντισύλληψη (οι οιστρογονούχοι αντισυλληπτικοί αντενδείκνυνται σε φορείς FVL ή προθρομβίνης), τη διαχείριση της εγκυμοσύνης (προφύλαξη με LMWH για γονότυπους υψηλότερου κινδύνου) και την παρατεταμένη μετεγχειρητική προφύλαξη. Κάθε γυναίκα θα πρέπει, κατά preference, να υποβάλλεται σε έλεγχο θρομβοφιλίας πριν ξεκινήσει οιστρογονούχο αντισύλληψη.

Οι οιστρογονούχοι αντισυλληπτικοί αντενδείκνυνται σε φορείς FVL και προθρομβίνης, ωστόσο το 5-8% των Ευρωπαίων γυναικών φέρει αυτές τις παραλλαγές χωρίς να το γνωρίζει. Ο προεγγραφικός έλεγχος θρομβοφιλίας αποτρέπει την ενδεχομένως θανατηφόρο πνευμονική embolή.

Οι 2 παθήσεις που αναλύουμε

Κληρονομική θρομβοφιλία

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Αντιπηκτική θεραπεία (διάρκεια ανάλογα με το γονότυπο)· αποφυγή αντισυλληπτικών που περιέχουν οιστρογόνα· LMWH για προφυλαξία κατά την εγκυμοσύνη· παρατεταμένη αντιπηκτική αγωγή μετά από χειρουργική επέμβαση· διά βίου αντιπηκτική αγωγή για σύνθετους/υψηλού κινδύνου γονότυπους

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

hereditary hypercoagulable disorder; hereditary thrombophilia

Περιλαμβάνει 16 συναφείς υποτύπους ↓
  • factor 5 excess with spontaneous thrombosis
  • heparin cofactor 2 deficiency
  • hereditary antithrombin deficiency
  • hereditary thrombophilia due to congenital histidine-rich (poly-L) glycoprotein deficiency
  • hereditary thrombophilia due to congenital protein C deficiency
  • hereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency
  • thrombomodulin-related bleeding disorder
  • thrombophilia due to activated protein C resistance
  • thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant
  • thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal recessive
  • thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal dominant
  • thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive
  • thrombophilia due to thrombin defect
  • thrombophilia, familial, due to decreased release of tissue plasminogen activator
  • thrombophilia, X-linked, due to factor 8 defect
  • thrombophilia, X-linked, due to factor 9 defect
MONDO:0100240MedGen 391721

Έλλειψη πρωτεΐνης S

Αυτοσωμικός επικρατής

Μια κληρονομική έλλειψη της φυσικής αντιπηκτικής πρωτεΐνης S, που προκαλείται από μεταβολές στο γονίδιο PROS1 και αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβων αίματος στις φλέβες.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση αυτής της κατάστασης βοηθά στη λήψη αποφάσεων για την πρόληψη θρόμβων γύρω από χειρουργικές επεμβάσεις, την εγκυμοσύνη και τα φάρμακα που περιέχουν οιστρογόνα.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

Protein S deficiency; Protein S deficiency disease

Περιλαμβάνει 3 συναφείς υποτύπους ↓
  • hereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency
  • thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal dominant
  • thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive
MONDO:0002304MedGen 69229

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Ο έλεγχος θρομβοφιλίας καθορίζει τη διάρκεια της αντιπηκτικής αγωγής, την ασφάλεια της αντισύλληψης και τη διαχείριση της εγκυμοσύνης. Οι σύνθετοι γονότυποι απαιτούν ολοκληρωμένο έλεγχο και όχι μόνο εξέταση του FVL σε ένα γονίδιο.

Οι σύνθετοι γονότυποι απαιτούν εξέταση ΟΛΩΝ των παραλλαγών ταυτόχρονα, επειδή ο έλεγχος ενός μόνο γονιδίου παραλείπει τον κρίσιμο πολλαπλασιασμό του κινδύνου.

Η εξέταση μόνο του FVL χωρίς την προθρομβίνη δίνει ατελή εικόνα. Ένας ασθενής με ετερόζυγο FVL (3–8 φορές κίνδυνος, αντιπηκτική αγωγή περιορισμένης διάρκειας) που ΦΕΡΕΙ ΤΑΥΤΟΧΡΟΝΑ ετερόζυγη προθρομβίνη (σύνθετος κίνδυνος περίπου 20 φορές, πιθανώς διά βίου αντιπηκτική αγωγή) θα υποθεραπευόταν. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει ταυτόχρονα όλα τα γονίδια θρομβοφιλίας.

Ο έλεγχος θρομβοφιλίας πριν από την αντισύλληψη θα πρέπει να είναι καθολικός: η WGS εντοπίζει το 5-8% των γυναικών με αυξημένο κίνδυνο VTE από οιστρογόνα.

Αν κάθε γυναίκα υποβαλλόταν σε έλεγχο θρομβοφιλίας πριν ξεκινήσει οιστρογονούχο αντισύλληψη, οι φορείς FVL και προθρομβίνης θα λάμβαναν εναλλακτικές μόνο με προγεσταγόνα ή μη ορμονικές επιλογές, αποτρέποντας την ενδεχομένως θανατηφόρο πνευμονική embolή. Η WGS παρέχει αυτόν τον έλεγχο μαζί με ολοκληρωμένη γενετική υγείας.

Περιορισμοί

  • Είναι γνωστό ότι δομικές παραλλαγές στα γονίδια PROC, PROS1 και SERPINC1 σχετίζονται με την πάθηση αυτή. Οι παραλλαγές αυτές δεν περιλαμβάνονται στις αναλύσεις μικρών παραλλαγών.

Άλλα conditions για καρδιαγγειακά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας