Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Ανοσολογικές

Χρόνια κοκκιωματώδης νόσος

Το χρόνιο κοκκιωματώδες νόσημα (CGD) είναι μια σπάνια πρωτοπαθής ανοσοανεπάρκεια, που επηρεάζει κυρίως τα φαγοκύτταρα και χαρακτηρίζεται από αυξημένη ευπάθεια σε σοβαρές και επαναλαμβανόμενες βακτηριακές και μυκητιασικές λοιμώξεις, καθώς και από την ανάπτυξη κοκκιωμάτων.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 9 παθήσεις που αναλύουμε

Δυσλειτουργία βακτηριοκτόνου φαγοκυττάρου

Διαταραχές κατά τις οποίες τα φαγοκυτταρικά κύτταρα δεν μπορούν να εξοντώσουν τα βακτήρια που έχουν προσλάβει· χαρακτηρίζονται από συχνές επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις με σχηματισμό κοκκιωμάτων.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Ειδικές μορφές που καλύπτονται επίσης

  • Χρόνιο κοκκιωματώδες νόσημα

    Το χρόνιο κοκκιωματώδες νόσημα (CGD) είναι μια σπάνια πρωτοπαθής ανοσοανεπάρκεια, που επηρεάζει κυρίως τα φαγοκύτταρα και χαρακτηρίζεται από αυξημένη ευπάθεια σε σοβαρές και επαναλαμβανόμενες βακτηριακές και μυκητιασικές λοιμώξεις, καθώς και από την ανάπτυξη κοκκιωμάτων.

    CYBA, CYBB, CYBC1, NCF1, NCF2, NCF4

  • Κοκκιωματώδες νόσημα, χρόνιο, αυτοσωμικό υπολειπόμενο, 5

    Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    CYBC1

  • Κοκκιωματώδες νόσημα, χρόνιο, αυτοσωμικό υπολειπόμενο, κυτοχρώμα B-θετικό, τύπος 3

    Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    NCF4

  • Κοκκιωματώδες νόσημα, χρόνιο, με σύνδεση με το X

    Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X

    CYBB

  • Κοκκιωματώδες νόσημα, χρόνιο, αυτοσωμικό υπολειπόμενο, κυτοχρώμα B-θετικό, τύπος 2

    Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Οποιοδήποτε χρόνιο κοκκιωματώδες νόσημα στο οποίο η αιτία είναι μετάλλαξη στο γονίδιο NCF2.

    NCF2

  • Κοκκιωματώδες νόσημα, χρόνιο, αυτοσωμικό υπολειπόμενο, κυτοχρώμα B-θετικό, τύπος 1

    Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Οποιοδήποτε χρόνιο κοκκιωματώδες νόσημα στο οποίο η αιτία είναι μετάλλαξη στο γονίδιο NCF1.

    NCF1

  • Κοκκιωματώδες νόσημα, χρόνιο, αυτοσωμικό υπολειπόμενο, κυτοχρώμα B-αρνητικό

    Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    CYBA

  • Κοκκιωματώδες νόσημα με ελάττωμα στη χημειοταξία των ουδετερόφιλων

Περιλαμβάνει 8 συναφείς υποτύπους ↓
  • chronic granulomatous disease
  • granulomatous disease with defect in neutrophil chemotaxis
  • granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, 5
  • granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative
  • granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 1
  • granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2
  • granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 3
  • granulomatous disease, chronic, X-linked
MONDO:0005910MedGen 14713

Άλλα conditions για ανοσολογικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium