Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μυοσκελετικές παθήσεις

Σύνδρομο Keutel

Μια σπάνια κληρονομική πάθηση κατά την οποία ο χόνδρος σε όλο το σώμα υπασβεστιώνεται με μη φυσιολογικό τρόπο, συχνά με κοντές άκρες δακτύλων και στένωση των αρτηριών των πνευμόνων. Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου MGP.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του MGP, το οποίο παράγει την πρωτεΐνη Gla του χόνδρου (matrix Gla protein), μια βιταμίνη K-εξαρτώμενη πρωτεΐνη που εμποδίζει την εναπόθεση ασβεστίου στον χόνδρο και σε άλλους μαλακούς ιστούς. Οι αλλαγές εμποδίζουν την πρωτεΐνη να λειτουργεί.

Σημεία και συμπτώματα

Διάχυτη ασβεστίωση του χόνδρου, με κοντά τελικά οστά των δακτύλων και επίπεδο μέσο προσώπου. Η στένωση των περιφερικών πνευμονικών αρτηριών είναι συχνή. Σε μία οικογένεια παρατηρήθηκαν επίσης ανωμαλίες της λευκής ουσίας του εγκεφάλου και ατροφία του οπτικού νεύρου.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Εκτίμηση της καρδιάς και των πνευμόνων, συμπεριλαμβανομένης της παρακολούθησης της στένωσης των πνευμονικών αρτηριών. Η γενετική συμβουλευτική εξηγεί την υπολειπόμενη κληρονομικότητα, και διατίθεται έλεγχος φορέα για τους συγγενείς.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

KTLS; pulmonic stenosis brachytelephalangism and calcification of cartilages; pulmonic stenosis-brachytelephalangism-calcification of cartilages syndrome

MONDO:0009495OMIM 245150Orphanet 85202MedGen 383722Πηγές: [2][1][3]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Hur DJ, Raymond GV, Kahler SG, Riegert-Johnson DL, Cohen BA, Boyadjiev SA, 2005. A novel MGP mutation in a consanguineous family: review of the clinical and molecular characteristics of Keutel syndrome. American journal of medical genetics. Part A
  2. Weaver KN, El Hallek M, Hopkin RJ, Sund KL, Henrickson M, Del Gaudio D et al., 2014. Keutel syndrome: report of two novel MGP mutations and discussion of clinical overlap with arylsulfatase E deficiency and relapsing polychondritis. American journal of medical genetics. Part A
  3. Perrone E, Chen K, Ramos M, Milanezi MF, Nakano V, Falconi A et al., 2020. A Novel MGP Gene Mutation Causing Keutel Syndrome in a Brazilian Patient. Molecular syndromology

Άλλα conditions για μυοσκελετικές παθήσεις

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium