Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Εμβρυϊκή ακινησία σχετιζόμενη με το ATP1A2 και πολυμικρογυρία

Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει το γονίδιο ATP1A2 για κληρονομικές αλλαγές και στα δύο αντίγραφα, που προκαλούν την FARIMPD, μια πολύ σοβαρή πάθηση κατά την οποία το βρέφος κινείται ελάχιστα πριν από τη γέννηση και έχει μικρή κεφαλή.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Μια πολύ σοβαρή πάθηση, γνωστή και ως FARIMPD, κατά την οποία το βρέφος κινείται λιγότερο πριν από τη γέννηση, έχει μικρή κεφαλή και ανώμαλες πτυχώσεις του εγκεφάλου. Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου ATP1A2.

Η FARIMPD είναι μια πολύ σοβαρή πάθηση κατά την οποία το βρέφος κινείται ελάχιστα πριν από τη γέννηση. Χαρακτηριστικά παρουσιάζονται συσπάσεις των αρθρώσεων (αρθρογρύπωση) και μικρή κεφαλή, μαζί με πολυμικρογυρία, δηλαδή πολλές μικρές, ανώμαλες πτυχώσεις στην επιφάνεια του εγκεφάλου. Η φροντίδα εστιάζεται στην άνεση και στην υποστήριξη της αναπνοής, και έχουν αναφερθεί πρώιμοι θάνατοι πριν από τη γέννηση ή λίγο μετά από αυτήν.

Η πάθηση προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του ATP1A2, το οποίο κωδικοποιεί τμήμα της αντλίας νατρίου-καλίου στα κύτταρα του εγκεφάλου και των μυών. Οι αναφερόμενες αλλαγές καταργούν τη λειτουργία του γονιδίου. Η αλλαγή σε ένα αντίγραφο του ATP1A2 προκαλεί μια διαφορετική πάθηση, την οικογενή ημιπληγική migraine.

Οι γονείς είναι συνήθως φορείς, και κάθε μελλοντική εγκυμοσύνη έχει κίνδυνο να επηρεαστεί. Η γενετική συμβουλευτική είναι σημαντική, και μπορούν να συζητηθούν ο προγεννητικός έλεγχος ή ο έλεγχος πριν από την εμφύτευση. Οι αποφάσεις για τη φροντίδα λαμβάνονται από κοινού με την οικογένεια.

Η πάθηση που αναλύουμε

Εμβρυϊκή ακινησία, Αναπνευστική ανεπάρκεια, Μικροκεφαλία, Πολυμικρογυρία και Δυσμορφικό πρόσωπο

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Η FARIMPD προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του ATP1A2, το οποίο αποτελεί μέρος της αντλίας νατρίου-καλίου στα κύτταρα του εγκεφάλου και των μυών· οι αναφερόμενες μεταβολές καταργούν τη λειτουργία του γονιδίου. Μια μεταβολή σε ένα αντίγραφο του ATP1A2 προκαλεί μια διαφορετική πάθηση, την οικογενή hemiplegic migraine (οικογενή ημιπληγική migraine).

Σημεία και συμπτώματα

Μειωμένη κινητικότητα πριν από τη γέννηση, αρθρικές συσπάσεις (αρθρογρίπωση) και μικρή κεφαλή είναι τυπικά χαρακτηριστικά, μαζί με πολυμικρογυρία (πολλές μικρές, ανώμαλες πτυχώσεις του εγκεφάλου). Έχει αναφερθεί πρόωρος θάνατος πριν από τη γέννηση ή λίγο μετά από αυτήν.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η φροντίδα είναι υποστηρικτική και εστιάζεται στην άνεση και στην υποστήριξη της αναπνοής, με τις αποφάσεις να λαμβάνονται από κοινού με την οικογένεια. Η γενετική συμβουλευτική είναι σημαντική· οι γονείς είναι συνήθως φορείς, και κάθε μελλοντική εγκυμοσύνη έχει κίνδυνο να επηρεαστεί, ενώ μπορεί να συζητηθεί ο προγεννητικός έλεγχος ή ο έλεγχος πριν από την εμφύτευση.

Γονίδια που αναλύθηκαν

MONDO:0859204OMIM 619602MedGen 1794225Πηγές: [1][3][2]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Η FARIMPD κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο, επομένως οι αλλαγές του ATP1A2 στην οικογένεια έχουν σημασία για τις συστάσεις σχετικά με μελλοντικές εγκυμοσύνες. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει το γονίδιο ATP1A2.

Μπορούν να συζητηθούν οι μελλοντικές εγκυμοσύνες

Οι γονείς είναι συνήθως φορείς, και κάθε μελλοντική εγκυμοσύνη φέρει κίνδυνο να επηρεαστεί. Μόλις γνωστές οι αλλαγές της οικογένειας, μπορούν να συζητηθούν ο προγεννητικός έλεγχος και ο έλεγχος πριν από την εμφύτευση.

Η φροντίδα εστιάζεται στην άνεση

Η φροντίδα είναι υποστηρικτική και επικεντρωμένη στην άνεση και την αναπνοή, με τις αποφάσεις να λαμβάνονται από κοινού με την οικογένεια. Η πάθηση μπορεί να είναι πολύ σοβαρή, και έχουν αναφερθεί πρώιμοι θάνατοι πριν από τη γέννηση ή λίγο μετά από αυτήν.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Vetro A, Nielsen HN, Holm R, Hevner RF, Parrini E, Powis Z et al., 2021. ATP1A2- and ATP1A3-associated early profound epileptic encephalopathy and polymicrogyria. Brain : a journal of neurology
  2. da Rosa GK, Ribeiro LR, Bariviera JL, Oliveira MS, 2026. Genetic Variants of Na+,K+-ATPase Associated With Neurological Disorders: A Systematic Review. American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics
  3. Isaksen TJ, Lykke-Hartmann K, 2016. Insights into the Pathology of the α2-Na(+)/K(+)-ATPase in Neurological Disorders; Lessons from Animal Models. Frontiers in physiology

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium