Διαταραχή αιμορραγίας, τύπου αιμοπεταλίων, 24
Αυτοσωμικός επικρατής
Προκαλείται από μια μεταλλαγή σε ένα από τα δύο αντίγραφα του γονιδίου ITGB3, το οποίο κωδικοποιεί το τμήμα β3 του υποδοχέα αιμοπεταλίων αιίbβ3. Οι μεταλλάξεις που ευθύνονται για αυτή την πάθηση ενεργοποιούν κυρίως τον υποδοχέα (κέρδος λειτουργίας), γεγονός που μεταβάλλει το μέγεθος και τον αριθμό των αιμοπεταλίων. Αυτό διαφέρει από τη θρομβασθένεια Glanzmann, η οποία προκαλείται από ελαττώματα και στα δύο αντίγραφα.
Σημεία και συμπτώματα
Η κύρια χαρακτηριστική εικόνα είναι ο χαμηλός αριθμός αιμοπεταλίων με διευρυμένα αιμοπετάλια.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η φροντίδα καθοδηγείται από αιματολόγο, με προγραμματισμό πριν από χειρουργική επέμβαση, οδοντιατρική εργασία ή τοκετό· για την αιμορραγία μπορεί να χρησιμοποιηθούν αντιϊνωδολυτικά φάρμακα ή μετάγγιση αιμοπεταλίων. Τα τέκνα ενός πάσχοντος γονέα έχουν πιθανότητα 1 στις 2 να κληρονομήσουν τη μεταλλαγή, γι' αυτό σας προσφέρονται γενετική συμβουλευτική και οικογενειακός έλεγχος.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
BDPLT24; bleeding disorder, platelet-type, 24, autosomal dominant; Glanzmann Thrombasthenia-Like With Macrothrombocytopenia 2; ITGB3-related thrombocytopenia
