Αυτοσωμικός επικρατής
Προκαλείται από αλλαγές σε ένα αντίγραφο του SMARCC1, το οποίο αποτελεί μέρος του συμπλόκου αναδιαμόρφωσης χρωματίνης BAF που ελέγχει τη δραστηριότητα των γονιδίων κατά την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Οι αλλαγές που εντοπίστηκαν στη μελέτη ήταν de novo.
Σημεία και συμπτώματα
Βασικό χαρακτηριστικό είναι ο έμφυτος υδροκέφαλος, που συχνά οφείλεται σε στένωση του υδραγωγού του εγκεφάλου, μαζί με άλλες εγκεφαλικές malformations, όπως ανωμαλίες του corpus callosum. Επίσης συχνές είναι η καθυστέρηση ανάπτυξης και οι καρδιακές ανωμαλίες.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Νευροχειρουργική αντιμετώπιση του υδροκεφάλου, αναπτυξιακή υποστήριξη και αξιολόγηση για άλλες ανωμαλίες. Επειδή οι αναφερόμενες αλλαγές προέκυψαν de novo, η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων παραμένουν σημαντικά για τον κίνδυνο επανεμφάνισης.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
SMARCC1-related BAFopathy
