Οριζόντια παράλυση του βλέμματος με προοδευτική σκολίωση 1
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του ROBO3, το οποίο είναι απαραίτητο ώστε ορισμένες νευρικές ίνες να διασχίζουν τη μέση γραμμή του αναπτυσσόμενου εγκεφαλικού στελέχους. Ως αποτέλεσμα, οι νευρικές οδοί που ελέγχουν την πλάγια κίνηση του βλέμματος και ορισμένες κινητικές οδοί δεν διασταυρώνονται όπως συνήθως.
Σημεία και συμπτώματα
Απουσία οριζόντιων κινήσεων των ματιών από τη γέννηση, με φυσιολογικές κινήσεις πάνω και κάτω· τα άτομα αντισταθμίζουν στρίβοντας το κεφάλι. Η σκολίωση εμφανίζεται κατά την παιδική ηλικία και συνήθως εξελίσσεται, συχνά καταλήγοντας να γίνει σοβαρή. Η μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου δείχνει ένα χαρακτηριστικό σχήμα του εγκεφαλικού στελέχους. Η νοητική λειτουργία είναι συνήθως φυσιολογική.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Τακτική παρακολούθηση της σπονδυλικής στήλης με νάρθηκα ή χειρουργείο για προοδευτική σκολίωση, και εξέταση των ματιών για τυχόν στραβισμό ή μειωμένη όραση. Και οι δύο γονείς ενός πάσχοντος παιδιού είναι συνήθως φορείς, επομένως υπάρχει δυνατότητα γενετικής συμβουλευτικής και ελέγχου φορείας για τους συγγενείς.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
gaze palsy, familial horizontal, with progressive scoliosis, 1; HGPPS; HGPPS1
