Αυτοσωμικός επικρατής · Περίπου 1 στα 50.000 άτομα.
Πάθηση που οφείλεται κυρίως σε παραλλαγές στα γονίδια EXT1 ή EXT2, κατά την οποία αναπτύσσονται καλοήθεις οστικές εξοστώσεις με χόνδρινο κάλυμμα στα άκρα των μακρών οστών.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η γνώση της πάθησης επιτρέπει την παρακολούθηση για προβλήματα ανάπτυξης και για τον μικρό κίνδυνο δια βίου (περίπου 2 έως 5%) να εξελιχθεί ένα οστεοχόνδρωμα σε χονδροσάρκωμα.
Γνωστή επίσης ως
Bessel-Hagen disease; multiple exostoses; EXT; hereditary multiple exostoses; hereditary multiple exostoses 1; hereditary multiple exostoses 2; hereditary multiple exostoses 3; hereditary multiple exostosis; HMO; multiple cartilaginous exostoses; osteochondromatosis syndrome; osteochondromatosis syndrome (disorder) [ambiguous]
Περιλαμβάνει 3 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- exostoses, multiple, type 1
- exostoses, multiple, type 2
- exostoses, multiple, type III
