Θανατηφόρο συγγενές σύνδρομο συστολών 11
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του GLDN (γλιομεδίνη), μιας πρωτεΐνης που συμβάλλει στο σχηματισμό των κόμβων του Ranvier, των διακένων κατά μήκος των μυελινωμένων νευρικών ινών.
Σημεία και συμπτώματα
Μειωμένη κίνηση του εμβρύου και αρθρικές συστολές (αρθρογρύπωση) που παρατηρούνται κατά τη γέννηση, με προβλήματα αναπνοής που συνδέονται με ανεπαρκώς ανεπτυγμένους πνεύμονες. Πολλά από τα προσβεβλημένα νεογνά δεν επιβιώνουν την περίοδο του νεογνικού βρέφους. Ορισμένα επιβιώνουν με εντατική φροντίδα και χρόνια αναπνευστική υποστήριξη, αλλά μπορεί να αναπτύξουν προοδευτικά μυϊκά προβλήματα και προβλήματα αναπνοής στην παιδική ηλικία ή στην εφηβεία.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Οι σοβαρές μορφές μπορεί να εντοπιστούν με προγεννητικό υπερηχογράφημα· τα νεογνά χρειάζονται εξειδικευμένη εντατική φροντίδα, και όσα επιβιώνουν ωφελούνται από αναπνευστική υποστήριξη, φυσιοθεραπεία και ορθοπαιδική φροντίδα. Οι γονείς είναι φορείς, επομένως είναι διαθέσιμος ο έλεγχος φορέα για συγγενείς, η γενετική συμβουλευτική και οι επιλογές για μελλοντικές κυήσεις.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
GLDN lethal congenital contracture syndrome; LCCS11; lethal congenital contracture arthrogryposis-11; lethal congenital contracture syndrome 11; LCCS11; lethal congenital contracture syndrome caused by mutation in GLDN; lethal congenital contracture syndrome type 11
