Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από μεταβολές απώλειας λειτουργίας και στα δύο αντίγραφα του DIS3L2, το οποίο κωδικοποιεί ένα ένζυμο που διασπά ορισμένα μόρια RNA. Η απώλειά του διαταράσσει τον έλεγχο της ανάπτυξης στους αναπτυσσόμενους ιστούς.
Σημεία και συμπτώματα
Υπερανάπτυξη πριν από τη γέννηση, με αυξημένο αμνιακό υγρό (πολυϋδραμνίου), μεγάλο βάρος γέννησης, χαρακτηριστικά προσώπου και ανώμαλη ανάπτυξη των νεφρών (νεφρική δυσπλασία). Η νεογνική θνησιμότητα είναι υψηλή, ενώ όσα επιβιώνουν έχουν υψηλό κίνδυνο για όγκο Wilms και καθυστέρηση ανάπτυξης.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Τα παιδιά χρειάζονται παρακολούθηση για όγκο Wilms κατά την πρώιμη παιδική ηλικία, καθώς και νεογνική και αναπτυξιακή φροντίδα. Και οι δύο γονείς ενός πάσχοντος παιδιού είναι συνήθως φορείς, οπότε τα επόμενα παιδιά διατρέχουν κίνδυνο· είναι διαθέσιμες γενετική συμβουλευτική και εξέταση φορείας για τους συγγενείς.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
nephroblastomatosis - foetal ascites - macrosomia - Wilms tumour; nephroblastomatosis fetal ascites macrosomia and Wilms tumor; nephroblastomatosis foetal ascites macrosomia and Wilms tumour; nephroblastomatosis-fetal ascites-macrosomia-Wilms tumor syndrome; nephroblastomatosis-fetal ascites-macrosomia-Wilms tumour syndrome; PRLMNS; renal hamartomas, nephroblastomatosis and fetal gigantism; renal hamartomas, nephroblastomatosis and foetal gigantism
