Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Κληρονομική διαταραχή της μιτοχονδριακής οξείδωσης λιπαρών οξέων μακράς αλυσίδας, με μεταβλητή εκδήλωση που περιλαμβάνει: καρδιομυοπάθεια, υποκετωτική υπογλυκαιμία, ηπατοπάθεια, δυσανεξία στην άσκηση και ραβδομυόλυση.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
ACADVLD; very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency; acyl-CoA dehydrogenase, very long-chain, deficiency OF; Very Long Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency (LCAD); very long-chain acyl-Coenzyme A dehydrogenase deficiency; VLCAD; VLCAD deficiency; VLCADD
