Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Διαταραχή που σχετίζεται με το POLR3B

Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει το γονίδιο POLR3B για κληρονομικές αλλαγές που προκαλούν μια λευκοδυστροφία της παιδικής ηλικίας, μια διαταραχή της λευκής ουσίας του εγκεφάλου με αστάθεια βάδισης, προβλήματα στα δόντια και στις ορμόνες.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Μια ομάδα σπάνιων παθήσεων που επηρεάζουν το νευρικό σύστημα, συμπεριλαμβανομένης μιας λευκοδυστροφίας της παιδικής ηλικίας με οδοντικά και ορμονικά προβλήματα. Προκαλούνται από μεταβολές στο γονίδιο POLR3B.

Η διαταραχή που σχετίζεται με το POLR3B είναι μια ομάδα σπάνιων παθήσεων που επηρεάζουν το νευρικό σύστημα. Η υπολειπόμενη μορφή είναι η λευκοδυστροφία υποmyελίνωσης που σχετίζεται με το POLR3, γνωστή και ως λευκοδυστροφία 4H, κατά την οποία η λευκή ουσία του εγκεφάλου σχηματίζεται ελλιπώς.

Το POLR3B αποτελεί μέρος της RNA πολυμεράσης III, του ενζύμου που παράγει μορια RNA, όπως το rRNA και το tRNA, που χρειάζονται τα κύτταρα. Αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου προκαλούν τη διαταραχή.

Η αστάθεια βάδισης (αταξία), το τρόμο και τα προοδευτικά επιδεινούμενα κινητικά προβλήματα εμφανίζονται στην πρώιμη παιδική ηλικία. Τα δόντια μπορεί να καθυστερούν ή να λείπουν, η εφηβεία μπορεί να είναι όψιμη και η μυωπία είναι συχνή. Μπορεί να παρουσιαστεί νοητική αναπηρία.

Επειδή η πάθηση κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο, κάθε γονέας συνήθως φέρει ένα αλλαγμένο αντίγραφο. Η φροντίδα περιλαμβάνει φυσικοθεραπεία και υποστήριξη κινητικότητας, οδοντιατρική φροντίδα και εκτίμηση των ορμονών με θεραπεία όταν χρειάζεται. Η γενετική συμβουλευτική εξηγεί τον τρόπο κληρονομικότητας και μπορεί να προσφερθεί έλεγχος φορέα στους συγγενείς.

Η πάθηση που αναλύουμε

Οι μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του POLR3B προκαλούν λευκοδυστροφία με υπομυελίνωση που σχετίζεται με το POLR3 (λευκοδυστροφία 4H), κατά την οποία η λευκή ουσία του εγκεφάλου σχηματίζεται ανεπαρκώς. Το POLR3B αποτελεί μέρος της RNA πολυμεράσης III, η οποία παράγει μορφές RNA, όπως το rRNA και το tRNA, που χρειάζονται τα κύτταρα.

Σημεία και συμπτώματα

Στη υπολειπόμενη μορφή, η αστάθεια βάδισης (αταξία), ο τρόμος και τα προοδευτικά επιδεινούμενα κινητικά προβλήματα εμφανίζονται στην πρώιμη παιδική ηλικία, με καθυστερημένη ή ελλιπή οδοντοφυΐα, καθυστερημένη εφηβεία και μυωπία. Μπορεί να παρουσιαστεί νοητική αναπηρία.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η φροντίδα περιλαμβάνει φυσιοθεραπεία και υποστήριξη κινητικότητας, οδοντιατρική φροντίδα και εκτίμηση των ορμονών με θεραπεία όταν χρειάζεται. Η γενετική συμβουλευτική εξηγεί την υπολειπόμενη κληρονομικότητα, και μπορεί να προσφερθεί έλεγχος φορέων στους συγγενείς.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, IIA 1I
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism
MONDO:0700277Πηγές: [1][3][2]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Η διαταραχή που σχετίζεται με το POLR3B κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο, οπότε μπορεί να προσφερθεί έλεγχος φορέα στους συγγενείς. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει το POLR3B στο ίδιο τεστ.

Φροντίδα σε πολλούς τομείς

Η φυσικοθεραπεία, η οδοντιατρική φροντίδα και η εκτίμηση των ορμονών αποτελούν όλα μέρος της αντιμετώπισης, με θεραπεία ορμονών όταν χρειάζεται. Παρέχεται επίσης υποστήριξη κινητικότητας για την αστάθεια βάδισης που μπορεί να προκαλέσει η πάθηση.

Πιθανότητα 1 στα 4 για κάθε παιδί

Και οι δύο γονείς ενός πάσχοντος παιδιού είναι συνήθως φορείς, οπότε κάθε επόμενο παιδί δύο φορέων έχει πιθανότητα 1 στα 4 να πάσχει. Η γενετική συμβουλευτική εξηγεί αυτό το υπολειπόμενο μοτίβο και μπορεί να προσφερθεί έλεγχος φορέα για τους συγγενείς.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Bernard G, Vanderver A, 2012. POLR3-Related Leukodystrophy. GeneReviews
  2. Pol III-related leukodystrophy. MedlinePlus Genetics
  3. POLR3B gene. MedlinePlus Genetics

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium