Σύνδρομο Καρκίνου με Ακίνητη Οδοντωτή Πολύποδίαση
Αυτοσωμικός επικρατής
Σε ορισμένες οικογένειες, η οδοντωτή πολύποδίαση σχετίζεται με μια αλλαγή σε ένα αντίγραφο του RNF43, ενός κατασταλτικού όγκου που περιορίζει τη σηματοδότηση Wnt στην επένδυση του εντέρου.
Σημεία και συμπτώματα
Πολλαπλοί οδοντωτοί πολύποδες στο παχύ έντερο και στο ορθό, που διαπιστώνονται με κολονοσκόπηση στην ενήλικη ζωή. Μπορεί να μην υπάρχουν συμπτώματα μέχρι να εντοπιστούν οι πολύποδες, αν και μπορεί να αναπτυχθεί καρκίνος του εντέρου. Μπορεί επίσης να εμφανιστεί αιμορραγία ή αλλαγή στις εντερικές συνήθειες.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Τακτική κολονοσκόπηση με αφαίρεση των πολυπόδων μειώνει τον κίνδυνο καρκίνου του εντέρου, ενώ η χειρουργική επέμβαση εξετάζεται όταν οι πολύποδες δεν μπορούν να ελεγχθούν. Στους συγγενείς πρώτου βαθμού μπορεί να συνιστάται έλεγχος με κολονοσκόπηση, ενώ όταν εντοπιστεί αλλαγή στο RNF43 προσφέρονται γενετικός συμβουλευτικός έλεγχος και εξέταση των μελών της οικογένειας.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
sessile serrated polyposis cancer syndrome; SSPCS; SSPCS
