Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Δερματολογικές

Κληρονομική Ιχθύωση

Ομάδα κληρονομικών δερματικών παθήσεων, κατά τις οποίες η εξωτερική στιβάδα του δέρματος δεν σχηματίζεται ή δεν αποβάλλεται φυσιολογικά, με αποτέλεσμα επίμονη ξεφλούδισμα, πάχυνση ή απολέπιση. Περιλαμβάνουν τη συγγενή ιχθύαση αυτοσωμικής υπολειπόμενης κληρονομικότητας (συμπεριλαμβανομένης της ιχθύασης harlequin), την ιχθύαση συνδεδεμένη με το X, τις κερατινοπαθητικές ιχθύαστες και τα σύνδρομα απολέπισης του δέρματος.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 9 παθήσεις που αναλύουμε

Συγγενής ιχθύαση αυτοσωμικής υπολειπόμενης κληρονομικότητας

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Ομάδα υπολειπόμενων ιχθύασεων, συμπεριλαμβανομένης της ιχθύασης harlequin και της λαμελλώδους ιχθύασης, που συνήθως εμφανίζονται κατά τη γέννηση, συχνά με μεμβράνη κολλοδίου.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η έγκαιρη διάγνωση καθοδηγεί τη νεογνική φροντίδα, τα σχήματα εφαρμογής εμολλιέντων και κερατολυτικών, καθώς και τις προφυλάξεις για την ανοχή στη θερμότητα.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

ARCI; autosomal recessive inherited ichthyosis; ichthyosis, congenital, autosomal recessive

Περιλαμβάνει 23 συναφείς υποτύπους ↓
  • acral self-healing collodion baby
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 1
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 10
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 11
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 2
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 3
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 4A
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 4B
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 5
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 6
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 7
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 8
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 9
  • bathing suit ichthyosis
  • congenital non-bullous ichthyosiform erythroderma
  • exfoliative ichthyosis
  • ichthyosis, congenital, autosomal recessive 12
  • ichthyosis, congenital, autosomal recessive 13
  • ichthyosis, congenital, autosomal recessive 14
  • peeling skin syndrome 4
  • peeling skin syndrome 5
  • self-healing collodion baby
  • superficial epidermolytic ichthyosis
MONDO:0017265Orphanet 281097MedGen 697564

Ιχθύαση συνδεδεμένη με το X

Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X

Ανεπάρκεια θειοεστεράσης της στεροειδούς ουσίας, που προκαλεί σκούρες, προσκολλημένες φολίδες, κυρίως σε άνδρες· οι γυναίκες φορείς συνήθως δεν παρουσιάζουν συμπτώματα.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η κατάσταση φορέα σε θηλυκούς συγγενείς μπορεί να έχει σημασία κατά την κυοφορία, καθώς συνδέεται με χαμηλή μητρική οιστριόλη και παρατεταμένο τοκετό.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

ichthyosis (disease), X-linked; ichthyosis , X-linked, X-linked recessive; X linked ichthyosis; RXLI; SSDD; steroid sulfatase deficiency; X-linked recessive ichthyosis; XLI

Περιλαμβάνει 1 συναφή υποτύπο ↓
  • ichthyosis, X-linked, without steroid sulfatase deficiency
MONDO:0010622OMIM 308100Orphanet 461MedGen 86937

Επιδερμολυτική ιχθύαση

Αυτοσωμικός επικρατής

Κερατινοπάθεια (KRT1/KRT10) με φουσκάλες κατά τη γέννηση, ακολουθούμενες από παχιές, αυλακωτές φολίδες.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η διάγνωση καθοδηγεί τη φροντίδα του δέρματος και την πρόληψη λοιμώξεων, και ενημερώνει τον οικογενειακό προγραμματισμό.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

autosomal dominant epidermolytic ichthyosis; BCIE; bullous congenital ichthyosiform erythroderma; bullous congenital ichthyosiform erythroderma of Brock; bullous ichthyosiform erythroderma congenita; bullous ichthyosis; EHK; EI; epidermolytic hyperkeratosis; ichthyosis hystrix Brocq type

Περιλαμβάνει 9 συναφείς υποτύπους ↓
  • annular epidermolytic ichthyosis
  • autosomal dominant epidermolytic ichthyosis
  • autosomal recessive epidermolytic ichthyosis
  • epidermolytic hyperkeratosis 1
  • epidermolytic hyperkeratosis 2
  • epidermolytic hyperkeratosis 2A, autosomal dominant
  • epidermolytic hyperkeratosis 2B, autosomal recessive
  • ichthyosis, annular epidermolytic 1
  • ichthyosis, annular epidermolytic, 2
MONDO:0007239MedGen 38179

Ιχθύαση ψευδάρκου των Curth-Macklin

Αυτοσωμικός επικρατής

Σπάνια κερατινοπάθεια KRT1 με αιχμηρές, υπερκερατινοποιημένες φολίδες, συχνά πάνω από τις αρθρώσεις και στις παλάμες και τις πελματιαίες επιφάνειες.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

Curth-Macklin type ichthyosis hystrix; ichthyosis histrix, curth-macklin type; IHCM

MONDO:0007808OMIM 146590Orphanet 79503MedGen 326700

Συγγενής δικτυωτή ιχθυοειδής ερυθροδερμία

Αυτοσωμικός επικρατής

Κερατινοπάθεια κατά την οποία το κόκκινο, φολιδωτό δέρμα κατά τη γέννηση μεταγενέστερα εμφανίζει στίγματα φυσιολογικού δέρματος που διευρύνονται.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

CRIE; erythroderma, ichthyosiform, congenital reticular; ichthyosis variegata; ichthyosis with confetti; IWC

MONDO:0012208OMIM 609165Orphanet 281190MedGen 777141

Σύνδρομο απολέπισης του δέρματος

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Ομάδα παθήσεων κατά τις οποίες η εξωτερική στιβάδα του δέρματος αποφλοιώνεται εύκολα, είτε σε όλο το σώμα είτε κυρίως στα χέρια και τα πόδια.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η αποφυγή τριβής, θερμότητας και υγρασίας μειώνει την απολέπιση.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

deciduous skin; familial continuous skin peeling; familial continuous skin peeling syndrome; idiopathic deciduous skin; keratosis exfoliativa congenita; peeling skin disease; PSS; skin peeling syndrome

Περιλαμβάνει 8 συναφείς υποτύπους ↓
  • acral peeling skin syndrome
  • generalized peeling skin syndrome
  • generalized peeling skin syndrome type C
  • peeling skin syndrome 1
  • peeling skin syndrome 4
  • peeling skin syndrome 5
  • peeling skin syndrome 6
  • peeling skin syndrome type A
MONDO:0019347Orphanet 817MedGen 336530

Νεογνικό σύνδρομο ιχθύασης-σκληρυντικής χολαγγειίτιδας

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Σπάνια διαταραχή του CLDN1 που συνδυάζει ιχθύαση με τριχόπτωση στο τριχωτό της κεφαλής και φλεγμονή των χοληφόρων πόρων στη βρεφική ηλικία.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Συνιστάται παρακολούθηση του ήπατος.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

ichthyosis-hypotrichosis-sclerosing cholangitis syndrome; IHSC; ILVASC; NISCH syndrome

MONDO:0011874OMIM 607626Orphanet 59303MedGen 334382

Ιχθύαση με ερυθροκερατοδερμία

Αυτοσωμικός επικρατής

Σπάνιες ιχθύασεις που συνδυάζουν φολιδωτότητα με σταθερές ή μεταναστευτικές ερυθρές κηλίδες.

Γονίδια που αναλύθηκαν

MONDO:0957783OMIM 620507MedGen 1852819

Σύνδρομο CHILD

Επικρατής, συνδεδεμένη με το X

Μονόπλευρη ιχθυοειδής δερματική φλεγμονή με ανωμαλίες στα άκρα της ίδιας πλευράς, που προκαλείται από παραλλαγές του NSDHL· παρατηρείται σχεδόν αποκλειστικά σε γυναίκες.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

child nevus; child syndrome; CHILD syndrome, X-linked dominant; congenital hemidysplasia with ichthyosiform nevus and limb defects; Ichthyosis, CHILD Syndrome

MONDO:0010621OMIM 308050Orphanet 139MedGen 82697

Περιορισμοί

  • Η περισσότερη ιχθύαση συνδεδεμένη με το X προκαλείται από μια μεγάλη deletion στην περιοχή του γονιδίου STS στο χρωμόσωμα X. Ανιχνεύεται με ανάλυση του αριθμού αντιγράφων· στις γυναίκες, που φέρουν μόνο ένα αντίγραφο της deletion, είναι δυσκολότερο να ανιχνευθεί αξιόπιστα.
  • Τα γονίδια κερατίνης (όπως τα KRT1 και KRT10) ανήκουν σε οικογένειες πολύ όμοιων γονιδίων, γεγονός που μπορεί να δυσκολέψει την ακριβή ανίχνευση ορισμένων μεταλλάξεων.

Άλλα conditions για δερματολογικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium