Σύνδρομο σπονδυλικών, καρδιακών, νεφρικών και άκρων ανωμαλιών 1
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Η πάθηση προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του HAAO, ενός ενζύμου της οδού που παράγει NAD από το αμινοξύ τρυπτοφάνη. Η ανεπαρκής ποσότητα NAD κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη διαταράσσει τον σχηματισμό πολλών οργάνων.
Σημεία και συμπτώματα
Οι κύρια χαρακτηριστικά είναι δυσμορφικοί ή συντηγμένοι σπόνδυλοι και πλευρά, καρδιακές ανωμαλίες και ανωμαλίες των νεφρών, συχνά με κοντά άκρα ή άλλες διαφορές στα άκρα. Ορισμένα παιδιά έχουν επίσης χαμηλό ανάστημα ή καθυστέρηση ανάπτυξης. Ο συνδυασμός μπορεί να μοιάζει με τη σύνδεση VACTERL.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η παρακολούθηση περιλαμβάνει εκτίμηση της καρδιάς, των νεφρών, της σπονδυλικής στήλης και των άκρων, με εξειδικευμένη και χειρουργική φροντίδα όπου απαιτείται, καθώς και παρακολούθηση της ανάπτυξης. Συνιστάται γενετική συμβουλευτική· οι γονείς είναι συνήθως φορείς, κάθε μελλοντικό παιδί έχει πιθανότητα 1 στις 4 να επηρεαστεί, και ο έλεγχος φορείας μπορεί να προσφερθεί σε συγγενείς.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
VCRL1
