Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου ALX3, το οποίο κωδικοποιεί έναν μεταγραφικό παράγοντα που καθοδηγεί την ανάπτυξη του μπροστινού μέρους του προσώπου. Είναι μορφή μετωπορινικής δυσπλασίας.
Σημεία και συμπτώματα
Μάτια σε μεγάλη απόσταση μεταξύ τους, πλατιά ράχη και βάση της μύτης (κολουμέλα), σχισμένη άκρη της μύτης, ρουθούνια σε σχήμα σχισμής και πολύ απομακρυσμένα μεταξύ τους, και μακρύ φιλτρό, με εγκοπή στη μέση του άνω χείλους. Λιγότερο συχνά παρατηρούνται δερμοειδείς κύστεις στη μέση γραμμή και πτώση του άνω βλεννογόνου βλεφάρου (πτώση βλεφάρου, ptosis).
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Αξιολόγηση και, εφόσον το επιθυμείτε, αναπλαστική χειρουργική από ομάδα κρανιοπροσωπικής χειρουργικής. Οι γονείς ενός πάσχοντος παιδιού είναι συνήθως και οι δύο φορείς, γι' αυτό μπορεί να σας προσφερθούν γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορείας.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
ALX3-related frontonasal dysplasia; FND1; frontonasal dysplasia 1; frontonasal dysplasia type 1; isolated median cleft face syndrome; isolated median cleft syndrome
