Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Άλλα

Διαταραχές αποτύπωσης: Prader-Willi και άλλες

Νοσήματα που προκαλούνται από αλλαγές σε γονίδια των οποίων η δραστηριότητα εξαρτάται από το ποιον γονέα κληρονομήθηκαν. Οι περισσότερες περιπτώσεις οφείλονται σε deletions, uniparental disomy ή αλλαγές μεθυλίωσης, τις οποίες η ολόγραμμη αλληλούχιση γονιδιώματος δεν μπορεί να εκτιμήσει πλήρως.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 3 παθήσεις που αναλύουμε

Σύνδρομο Prader-Willi

Νόσημα που προκαλείται από απώλεια της περιοχής 15q11-q13 που κληρονομείται από τον πατέρα. Προκαλεί χαμηλό μυϊκό τόνο και δυσκολίες στη σίτιση στη βρεφική ηλικία, ακολουθούμενα από υπερβολική όρεξη, παχυσαρκία, χαμηλό ανάστημα, υπογοναδισμό και μαθησιακές δυσκολίες.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η έγκαιρη διάγνωση επιτρέπει θεραπεία με αυξητική ορμόνη, διατροφική αντιμετώπιση και παρακολούθηση των ορμονών.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

obesity, muscular hypotonia, intellectual disability, short stature, hypogonadotropic hypogonadism, and small hands and feet; obesity, muscular hypotonia, mental retardation, short stature, hypogonadotropic hypogonadism, and small hands and feet; Prader-Labhart-Willi syndrome; PWS; Willi-Prader syndrome

Περιλαμβάνει 7 συναφείς υποτύπους ↓
  • Prader-Willi syndrome due to imprinting mutation
  • Prader-Willi syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 15
  • Prader-Willi syndrome due to paternal 15q11q13 deletion
  • Prader-Willi syndrome due to paternal deletion of 15q11q13 type 1
  • Prader-Willi syndrome due to paternal deletion of 15q11q13 type 2
  • Prader-Willi syndrome due to translocation
  • Schaaf-Yang syndrome
MONDO:0008300OMIM 176270Orphanet 739MedGen 46057

Σύνδρομο Silver-Russell

Αναπτυξιακή διαταραχή, που συνήθως οφείλεται σε αλλαγές μεθυλίωσης στην περιοχή 11p15 ή σε μητρική uniparental disomy του χρωμοσώματος 7, και περιστασιακά σε παραλλαγές στα IGF2, PLAG1, HMGA2 ή CDKN1C. Προκαλεί περιορισμένη ανάπτυξη πριν και μετά τη γέννηση και ασυμμετρία του σώματος.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η διάγνωση καθοδηγεί τη διαχείριση της διατροφής, των επιπέδων σακχάρου και της ανάπτυξης.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

Russell Silver syndrome; Russell-Silver dwarfism; SRS

Περιλαμβάνει 11 συναφείς υποτύπους ↓
  • Russell-silver syndrome, X-linked
  • Silver-Russell syndrome 1
  • silver-russell syndrome 2
  • Silver-Russell syndrome 3
  • silver-russell syndrome 4
  • Silver-Russell syndrome 5
  • silver-Russell syndrome due to 11p15 microduplication
  • silver-Russell syndrome due to 7p11.2p13 microduplication
  • silver-Russell syndrome due to an imprinting defect of 11p15
  • silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 11
  • silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 7
MONDO:0008394Orphanet 813MedGen 104492

Σύνδρομο Beckwith-Wiedemann

Διαταραχή υπερανάπτυξης που προκαλείται από αλλαγές αποτύπωσης στην περιοχή 11p15 (και μερικές φορές από παραλλαγές του CDKN1C). Μπορεί να προκαλέσει μεγάλο μέγεθος κατά τη γέννηση, διευρυμένη γλώσσα, ανωμαλίες του κοιλιακού τοιχώματος και υψηλότερο κίνδυνο παιδικών όγκων, όπως ο όγκος Wilms.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η διάγνωση οδηγεί σε παρακολούθηση για παιδικούς όγκους, συμπεριλαμβανομένου υπερηχογραφήματος κοιλίας.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

BWS; exomphalos macroglossia gigantism syndrome; Wiedemann-Beckwith syndrome; Wiedemann-Beckwith syndrome (WBS)

Περιλαμβάνει 8 συναφείς υποτύπους ↓
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microdeletion
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microduplication
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 translocation/inversion
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to CDKN1C mutation
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to imprinting defect of 11p15
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to NSD1 mutation
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 11
  • Franceschini Vardeu Guala syndrome
MONDO:0007534OMIM 130650Orphanet 116MedGen 2562

Περιορισμοί

  • Οι περισσότερες περιπτώσεις αυτών των νοσημάτων οφείλονται σε ελαττώματα μεθυλίωσης (αποτύπωσης), τα οποία η αλληλούχιση γονιδιώματος με βραχείες αναγνώσεις δεν μπορεί να ανιχνεύσει. Μεγάλα deletions, όπως το deletion 15q11-q13, μπορούν να ανιχνευθούν με ανάλυση του αριθμού αντιγράφων, αλλά όχι από ποιον γονέα προέρχονται. Η uniparental disomy είναι ορατή μόνο σε ορισμένες περιπτώσεις, ως μακριές περιοχές ομοζυγωτίας. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει αυτά τα νοσήματα· η εξέταση μεθυλίωσης είναι η τυπική διαγνωστική εξέταση.

Άλλα conditions για άλλα

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium