Υπερβαλιναιμία και Υπερλευκινο-ισολευκιναιμία
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του BCAT2, το οποίο κωδικοποιεί τη μιτοχονδριακή αμινοτρανσφεράση των διακλαδισμένων αμινοξέων, που εκτελεί το πρώτο βήμα της αποικοδόμησης των αμινοξέων με διακλαδισμένη αλυσίδα.
Σημεία και συμπτώματα
Αυξημένα επίπεδα βαλίνης, λευκίνης και ισολευκίνης στο αίμα, τα οποία μπορούν να εντοπιστούν στον έλεγχο νεογνών και διαφέρουν από το μοτίβο της νόσου των σφαιρών ούρων σιροπιού σφενδάμου (maple syrup urine disease). Τα αναφερόμενα συμπτώματα ποικίλλουν και περιλαμβάνουν καθυστέρηση ανάπτυξης και χαρακτηριστικά του αυτιστικού φάσματος, ωστόσο δεν είναι σαφές αν αποτελούν μέρος της πάθησης, ενώ ορισμένα άτομα δεν έχουν εμφανίσει κανένα σύμπτωμα. Έχουν περιγραφεί μόνο λίγα άτομα.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με μεταβολικό έλεγχο, και η φροντίδα καθοδηγείται από έναν μεταβολικό ειδικό· μια δίαιτα περιορισμένη σε πρωτεΐνη μπορεί να βοηθήσει, και η έγκαιρη θεραπεία ενδέχεται να βελτιώσει την έκβαση. Και οι δύο γονείς ενός πάσχοντος παιδιού είναι συνήθως φορείς, οπότε κάθε επόμενο παιδί έχει πιθανότητα 1 στις 4 να πάσχει· διατίθενται γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορείας για τους συγγενείς.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
branched-chain aminotransferase deficiency; HVLI; hypervalinemia or hyperleucine-isoleucinemia
